Che cosa è Ornitina Transcarboxylase carenza

? Carenza di ornitina transcarboxylase ( OTC) è un disturbo che provoca l'ammoniaca per costruire nel sangue . Questa malattia ereditaria è evidente primi anni di vita , causando convulsioni , letargia , mal di respirazione controllata e la temperatura corporea anomala , secondo Genetics Home Reference . Geni

Questa carenza è causata da mutazioni nel gene OTC , secondo Genetics Home Reference . Le mutazioni causano aberrazioni nel ciclo dell'urea , che elabora l'azoto in eccesso nel fegato .
Eredità

Questo disturbo è legato al cromosoma X . Gli uomini non possono superare il deficit ai loro figli , secondo Genetics Home Reference .
Verranno prese Diagnosi

esami del sangue per controllare i livelli di ammoniaca nel sangue , se carenza transcarboxylase ornitina si sospetta . La biopsia epatica può confermare la diagnosi , secondo la Fondazione di Madison .
Trattamento

OTC devono essere trattati nel corso della vita del paziente , secondo la Fondazione Madison . Frequente monitoraggio da parte dei medici , una dieta ricca di proteine ​​e farmaci per aiutare il corpo a regolare i livelli di ammoniaca possono essere impiegate . Pazienti
Prognosi

OTC possono vivere con quasi nessun sintomo se la condizione viene trattata adeguatamente , secondo Fondazione Madison . Prevenzione di trattamento potrebbe causare danni cerebrali o morte .