Salute e malattia
La malattia renale policistica, o PKD, è una comune malattia genetica ereditaria in cui grandi cisti si sviluppano nei reni, risultando nella perdita di normale funzione nel tessuto renale. Questa perdita di tessuto normale può portare a insufficienza renale. Reni normalmente funzionanti sono essenziali per la salute.
Mutazioni nei geni PKD1, PKD2 e PKHD1 sono collegate a PKD. Si pensa che solo PKD1 o PKD2 debbano essere mutati in una persona perché sviluppi PKD.
Ci sono due copie di ogni gene in ogni cellula. I geni producono proteine. Dominanza autosomica significa che solo una copia del gene deve essere mutata o anomala affinché la malattia si sviluppi. I geni sono ereditati dai genitori. Quindi se un genitore ha un gene mutato, c'è una probabilità su due che un figlio sviluppi PKD.
Individui che hanno PKD autosomica recessiva spesso hanno reni anomali prima di nascere. Hanno anche altri problemi medici. La PKD autosomica recessiva richiede un gene difettoso da entrambi i genitori. Quindi, un individuo con un gene difettoso sarà un portatore per PKD ma non mostrerà segni clinici. Un gene ad oggi, PKHD1, è stato associato con PKD autosomica recessiva.
Il 10% dei casi di PKD non ha connessione familiare. La mutazione può verificarsi spontaneamente.
Malattie renali