Qual è Ornitina carbamiltrasferasi

? Carbamiltrasferasi Ornitina è un enzima presente nel mitocondrio del fegato e partecipa al ciclo dell'urea . Si tratta di un catalizzatore facilitando la reazione tra ornitina e carbamoilfosfato , producendo citrullina e fosfato . Una malattia genetica recessiva X - linked conseguente carenza di questo enzima è particolarmente devastante , portando ad accumulo tossico di ammoniaca nel corpo , causando danni neurologici , coma e anche la morte . Importanza

Come componente chiave del ciclo dell'urea , che elabora l'ammoniaca in urea nei mammiferi , carbamiltrasferasi ornitina (noto anche come transcarbamoylase ornitina ) svolge una funzione essenziale nel corpo . L'ammoniaca è prodotta quando digerire gli alimenti ad alto contenuto proteico , o quando il corpo sta esaurendo l'energia e comincia a digerire le proprie proteine. Poiché l'ammoniaca è altamente tossico , in particolare neurologico , un anello mancante nel ciclo dell'urea può avere conseguenze devastanti . Questo stesso composto si trova anche nelle piante e microbi , dove è coinvolta nella biosintesi arginina . Questo aminoacido è presente anche nel ciclo dell'urea .
Funzione

ornitina carbamiltrasferasi funziona come un catalizzatore , il che significa che partecipa alla reazione, ma emerge invariato. In particolare , dal mitocondrio del fegato , riunisce ornitina e carbamoilfosfato e rilascia fosfato e citrullina . Come una delle prime fasi del ciclo seguenti introduzione di ammoniaca ( carbamoilfosfato viene creato a partire da ammoniaca e anidride carbonica ) , un deficit di questo enzima è una causa diretta di hyperammonemia , o concentrazioni ematiche elevate del composto .


Caratteristiche

carbamiltrasferasi Ornitina è un trimero , o una molecola formata da tre identiche " monomeri , " in questo caso , tre proteine ​​identiche , ciascuna delle quali ha un sito di legame per carbamoilfosfato , e uno per un aminoacido . Nel trimero , i siti attivi sono situati nel centro , dove le tre monomeri si uniscono . Il suo nome deriva dalla sua funzione , e quindi si riferisce a due tipi di siti di legame , piuttosto che la struttura dell'enzima stesso.

Considerazioni

una rara malattia genetica , che si verificano in circa 1 su 80.000 nati vivi , si traduce in una condizione nota come deficienza transcarbamoylase ornitina , o OTCD . Nella forma grave di questa malattia , i sintomi iniziano circa un giorno dopo la nascita , e se una diagnosi accurata non è fatto quasi immediatamente ( che è difficile , in considerazione della variabilità dei sintomi , e la sovrapposizione con molti disturbi più comuni ) , il bambino sarà morto entro una settimana . Forme più lievi dare inizio successivo e le finestre più lunghe per fare una diagnosi e avere ancora una prognosi decente .
Prevenzione /Soluzione

Mentre non sembra la forma grave di OCTD per lasciare molto spazio per la scienza medica con cui lavorare, lavorare sulla terapia per le forme più lievi di questa X -linked malattia genetica mostra qualche promessa . Soprattutto nelle ragazze con la malattia - mentre è recessivo , traumi o periodi di stress elevato digerente , come la fame o la gravidanza , possono causare OCTD precedentemente inespresso di diventare espressi - trapianti di fegato sono stati molto efficaci nel prevenire successivi episodi di iperammoniemia . Molti sperano inoltre che il recente lavoro in terapia genica fornirà una cura .