Malattie mutazione genetica

malattie mutazione genetica sono causate da alterazioni di geni all'interno del DNA secondo il National Institute of Health . Alcune malattie mutazione genetiche sono causate da fattori ambientali come il fumo e altre malattie mutazione genetiche avvengono in modo casuale . Altre malattie genetiche vengono ereditate alla nascita e si tramandano di generazione in generazione . Famiglie con una storia di malattie mutazione genetica possono avere test genetici fatto per determinare se un futuro bambino avrà una malattia mutazione genetica . Alcuni dei più comuni tipi di malattie mutazione genetica includono la sindrome di Angelman , malattia celiaca , malattia di Canavan , sindrome di Down , e l'emofilia . Sindrome di Angelman

Secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e ictus, sindrome di Angelman è una malattia mutazione genetica che causa gravi ritardi nello sviluppo . Se un bambino è nato con la sindrome di Angelman , lei non può mai imparare a parlare o camminare . Quando i bambini con sindrome di Angelman in primo luogo sono nati appaiono normali , ma man mano che invecchiano , ritardi nello sviluppo diventano evidenti dopo sei a dodici mesi . Non vi è alcun trattamento , e le persone con la sindrome di Angelman spesso hanno bisogno di farmaci sequestro . Spesso hanno una durata di vita normale .
Celiachia

Secondo la Mayo Clinic , la celiachia è una malattia autoimmune che viene ereditato alla nascita . Se le persone affette da celiachia mangiare alimenti che contengono glutine, quindi un sistema immunitario all'interno del loro piccolo intestino viene attivato. Questo provoca danni alla superficie del loro piccolo intestino e rende estremamente difficile per loro di assorbire determinati tipi di sostanze nutritive dopo. I sintomi della celiachia includono diarrea intermittente , pianura addominale e gonfiore secondo la Mayo Clinic.
Canavan malattia

Medline Plus spiega che la malattia di Canavan è una autosomico recessivo che viene ereditato alla nascita . Le persone con malattia di Canavan mancano di un enzima noto come aspartoacylase che provoca l'accumulo di una sostanza nota come acido N - cetylaspartic nel loro cervello . Come risultato , il cervello della sostanza bianca si deteriora , che alla fine porta alla morte .
Sindrome di Down

Secondo la Mayo Clinic , la sindrome di Down è una condizione in cui un individuo ha è quando un individuo ha 47 invece di 46 geni che si traduce in grave ritardo mentale , ritardo nello sviluppo , così come altri problemi . Di tutte le gravi difficoltà di apprendimento , sindrome di Down è la più comune tra i bambini . Circa uno ogni 700-800 bambini sono nati con questa condizione . I sintomi includono funzioni appiattite viso, testa piccola , gli occhi obliqui verso l'alto , le orecchie a forma insolita , scarso tono muscolare , dita corte e flessibilità eccessiva , secondo la Mayo Clinic.
Emofilia

la Mayo Clinic spiega che l'emofilia è una malattia genetica che colpisce la capacità del corpo di formare coaguli di sangue . Coagulazione del sangue è estremamente importante perché coaguli di sangue sono necessari per fermare un taglio da sanguinamento . Le persone con emofilia sarà sanguinare per un tempo molto più lungo rispetto alle persone senza la malattia . L'emofilia è una malattia che dura tutta attraverso la vita di una persona , ma con un trattamento adeguato persone con emofilia può condurre una vita lunga e piena .