La storia di Malattie Genetiche

condizioni genetiche sono il risultato di mutazioni o cambiamenti nel DNA di una persona . Le malattie genetiche sono malattie causate da anomalie nei geni o cromosomi . Quando una malattia genetica viene ereditata è dovuta a mutazione nelle cellule germinali del corpo . Queste sono le cellule responsabili per il passaggio di informazioni genetiche dai genitori alla prole . Malattia genetica può anche essere causato da cambiamenti nel DNA in cellule del corpo che non sono cellule germinali , o cellule somatiche . Malattie genetiche causate da mutazioni che si verificano nella sequenza del DNA di un singolo gene sono chiamati mendeliani . Malattie mendeliane sono di solito le malattie rare come la malattia di Huntington e la fibrosi cistica . Altre malattie genetiche sono causate da mutazioni in diversi geni aggravata da fattori ambientali come le malattie cardiache e il cancro . Eredità autosomica dominante

Quando una malattia genetica viene diagnosticata all'interno di una famiglia , le probabilità di un disturbo di essere passati ai bambini sono aumentati. Anche se è difficile da prevedere, alcuni fattori influenzano le possibilità della persona di sviluppare la malattia .

Eredità autosomica dominante è una di queste cause . La maggior parte dei geni sono a coppie . Uno di ogni essere ereditata da entrambi la madre e il padre. Autosomica dominante è causata da un gene mutato che si trova in una delle autosomi . Autosomi sono coppie di cromosomi da 1 a 22 . Ciò significa che il disturbo è venuto da uno dei tuoi genitori . Con una mutazione in una sola delle copie di un gene , un aumento di quote per persona a sviluppare un disturbo o malattia , come sviluppare la malattia di cuore è minacciata . Quando un genitore è affetto da una mutazione del gene dominante , lei porta una probabilità del 50 per cento di passare il tratto ai suoi figli .

Molte condizioni seguono questo modello di ereditarietà nelle famiglie . Mentre alcune delle condizioni sono evidenti alla nascita , altre condizioni non appaiono fino a tardi nella vita . Neurofibromatosi di tipo 1 , malattia di Huntington , acondroplasia , ereditato predisposizione al seno , alle ovaie e intestino tumori e ipercolesterolemia familiare tutti seguono autosomica dominante ereditarietà .

Per un piccolo numero di condizioni , è possibile verificare per determinare se un persona sta portando un gene autosomico dominante gene mutante .

per le altre condizioni , come il cancro al seno , determinando predisposizione ereditaria , test per il gene mutante mostrerà un aumento del rischio per la persona sviluppare la malattia , ma non sarà una certezza .
eredità autosomica recessiva

eredità autosomica recessiva è un'altra causa . Anche questo è quando un gene che porta la mutazione è in una delle coppie di cromosomi 1 a 22 . Recessivo significa che la persona ha ricevuto la copia del gene mutato da ciascuno dei suoi genitori e sviluppa il tratto . Un individuo che ha ereditato una mutazione del gene recessivo è un "vettore ", cioè si può passare il tratto o la malattia su i suoi figli , ma non hanno problemi di salute dovuti a portare una mutazione . Molte volte il vettore è inconsapevole fino a quando lei ha un bambino nato con il tratto o la malattia . Una volta che un bambino è nato da genitori con una malattia recessiva , c'è una probabilità del 25 per cento di un altro bambino che è nato con la malattia .

Fibrosi cistica , malattia di Tay- Sachs , la talassemia e l'emocromatosi ereditaria sono solo alcune delle autosomica condizioni recessive ereditarietà . Uomini e donne sono ugualmente colpiti da questa malattia .

Test per automosomal eredità recessiva per vedere se una persona è un vettore può essere fatto. Test varierà . Con alcuni casi , l'analisi del prodotto genico può essere nel gene stesso per determinare se è mutante . Test vettore genetico viene considerato appropriato solo quando vi è un'indicazione che la persona può essere portatore di un particolare gene mutante

Esempi possono essere : .

1 . Una storia familiare di condition.2 . Quando una condizione è più comune nelle persone di determinati gruppi etnici o culturali .

Coppia quando entrambi i partner sono portatori genetiche della malattia autosomica recessiva , devono parlare con il loro medico per quanto riguarda i rischi dei loro bambini che sono colpiti e discutere le loro opzioni di riproduzione con un consulente genetico .
X - linked dominante ereditarietà

eredità dominante legata all'X differisce in uomini e donne come gli uomini hanno una cromosoma X e un cromosoma Y e le donne hanno due cromosomi X . Gli uomini passano il loro cromosoma Y per le loro figlie e il loro cromosoma X ai loro figli . Per questo motivo, quando un padre ha una malattia X-linked dominanti non saranno interessati , ma le sue figlie erediteranno la condizione. La madre passa su uno degli altri cromosomi X per ogni bambino . Così , una madre con una malattia dominante legata all'X ha una probabilità del 50 per cento sia di un figlio o di una figlia colpita dalla malattia .

Ci sono poche condizioni eredità dominante X-linked che hanno dimostrato di seguire l' pattern. Tuttavia , la sindrome di Rett è un esempio. Sindrome di Rett cade sotto la classificazione di autismo . Tra , il tasso di crescita caratteristiche cliniche testa è accelerato e la persona ha piccoli piedi e le mani piccole . Le ragazze con sindrome di Rett sono inclini a sviluppare disturbi gastrointestinali e le registrazioni mostrano che fino al 80 per cento di loro hanno crisi epilettiche . In genere non hanno capacità verbali e in circa il 50 per cento delle donne non c'è alcun miglioramento . Scoliosi , costipazione e deficit di crescita sono tutti comuni .
X - Linked recessiva Eredità

X - linked recessive ereditarietà è diversa tra maschi e femmine . I figli maschi degli uomini non saranno influenzati da una malattia recessiva legata al cromosoma X , invece , le figlie dell'uomo porteranno una copia del gene mutato . Per la femmina che ha una malattia recessiva X - linked , ci sarà una probabilità del 50 per cento dei suoi figli essere colpiti e una probabilità del 50 per cento che le sue figlie saranno portatore di una copia del gene mutato .

modelli di eredità in famiglie di condizioni a causa di geni difettosi

modello di ereditarietà dei modelli di ereditarietà nelle famiglie di condizioni a causa di geni difettosi

Heemophilia , Becker e Duchemne tipi di distrofia muscolare e la sindrome X fragile tutti seguire un picchiettio di X legata ereditarietà recessiva .

seguendo la nascita del primo bambino affetto di una famiglia , portatori di geni mutanti X -linked possono essere rilevati. I test genetici possono essere eseguite per determinare se una donna è portatrice del gene mutante recessivo X -linked o meno . Questo può anche fornire informazioni per i membri della famiglia e nella pianificazione delle loro gravidanze future . In alcuni casi, il prodotto del gene viene analizzato e, in alcuni casi, il gene è di per sé , per determinare se il gene mutante è presente.
Codominant Inheritance

codominant ereditarietà è quando ciascuno dei genitori contribuisce una diversa versione di un particolare gene , ed entrambi hanno un'influenza sul tratto genetico risultante . Se uno è quello di sviluppare una condizione genetica attraverso l'ereditarietà codominant e caratteristiche della condizione dipenderà da quali versioni del gene sono passati al bambino attraverso i genitori. Anemia a cellule falciformi

è un esempio di una condizione eredità codominant . Anemia falciforme è una malattia che è causa di un disturbo del sangue ed è caratterizzata da globuli rossi che sono anormali . La malattia è permanente. Le cellule assumono una rigida forma di falce . Sickling è responsabile per diminuire la flessibilità delle cellule ' e ​​quindi di conseguenza un rischio di varie complicazioni . Il sickling è dovuto a una mutazione nel gene dell'emoglobina . L'aspettativa di vita si accorcia e per i maschi la media è 42-48 anni di età e per le femmine , rispettivamente.
Mitocondri

I mitocondri sono i centri di produzione di energia all'interno del celle , con ciascuna contenente una piccola quantità di DNA . Malattie mitocondriali risultato a causa di mutazioni del DNA mitocondriale . Sia i maschi che le femmine possono essere colpiti da malattie mitocondriali , ma solo le femmine passano le mutazioni delle mutazioni del DNA mitocondriale ai loro figli . La femmina passerà il disturbo a tutti i suoi figli e figlie , mentre i figli di un uomo con una malattia mitocondriale non erediteranno la mutazione .

Mitochondrion sono spesso indicati come " centrali elettriche cellulare ", come si generano la maggioranza di alimentazione della cella di adenosina trifosfato , utilizzato come fonte di energia chimica . I mitocondri sono coinvolti nei processi di segnalazione , profondità cellulare , differenziazione cellulare , così come il controllo del ciclo cellulare e la crescita cellulare . I mitocondri sono stati implicati in diverse patologie umane , tra cui disturbi mitocondriali e disfunzione cardiaca , e possono anche svolgere un ruolo nel processo di invecchiamento .
Sommario

Con ogni gravidanza l' possibilità di superare una condizione genetica al bambino sono uguali . Ad esempio , se i genitori danno alla luce un bambino con una malattia autosomica recessiva , il rischio di avere un altro bambino con una malattia autosomica recessiva è ancora il 25 per cento , proprio come avere un figlio senza la malattia non diminuisce le probabilità di un altro bambino che nasce senza il disordine .

fattori che peseranno in ereditare una malattia genetica comprenderanno la storia ei risultati dei test genetici , che a volte possono modificare le probabilità di eredità familiare della persona . Inoltre, i trasportatori che non sviluppano problemi di salute dalla condizione o unica esperienza lievi sintomi della malattia . Senza un chiaro modello di taglio ereditarietà della malattia , predire le probabilità di una persona di sviluppo la condizione è difficile.