Diagnosi epidermolisi bollosa: cosa aspettarsi dal medico

La diagnosi di epidermolisi bollosa (EB) implica:

1. Valutazione clinica: Esame cute, unghie, mucose per bolle, erosioni, cicatrici.
2. Anamnesi dettagliata: Storia familiare (eredità), esordio personale/schemi/trigger, storia medica.
3. Biopsia cutanea: Esame microscopico per determinare tipo EB.
4. Colorazione immunofluorescenza: Identifica proteine cutanee specifiche per sottotipizzazione.
5. Test genetici: Conferma mutazioni; utile per casi rari/atipici e consulenza prenatale.
6. Consulenza specialista: Dermatologo o specialista EB per casi complessi.

Risultati guidano trattamento mirato e strategie gestione.