Salute e malattia
Molti test vengono eseguiti sulle future madri per garantire il benessere del loro bambino. È comune che, insieme a questi test, ci siano procedure di follow-up per assicurarsi che i risultati siano accurati. Questi test sono anche eseguiti per rilevare precocemente problemi nello sviluppo fetale, così si può intervenire tempestivamente se possibile. Purtroppo, a volte si deve decidere se tenere un bambino che potrebbe avere problemi di salute — una decisione sensibile e totalmente a discrezione dei genitori.
La trasparenza nucale è un "segno" visto e documentato dal tecnico ecografico tipicamente durante un esame ecografico del feto. Questo tecnico non discute il riscontro, ma lo riferisce al medico tramite documentazione e immagini con misurazioni a supporto. Il termine si riferisce alla misurazione del fluido nella regione nucale nella parte posteriore del collo. Misurazioni maggiori del range normale sono associate più spesso alla Sindrome di Down o Trisomia 21.
Altri sintomi sono talvolta visibili durante l'esame ecografico che accompagnano la trasparenza nucale. Questi sono il "segno della testa a limone", un'anomalia scheletrica che coinvolge la forma del cranio riconoscibile come un aspetto a forma di limone piuttosto che la classica forma rotonda. Le misurazioni di routine del femore, l'osso lungo della coscia, appariranno più corte della media. Lo stesso vale per le ossa del braccio. Un aspetto luminoso dell'intestino nell'addome può anche essere osservato poiché i difetti gastrointestinali sono comuni nei bambini con Sindrome di Down.
L'esame viene eseguito tra l'11a e la 13a settimana di gravidanza durante un'ecografia. Tra queste settimane è il momento migliore per controllare la trasparenza nucale. Questo test serve a vedere se sono necessari ulteriori test. Non è una diagnosi. Durante il test, il fluido situato dietro la regione del collo del feto viene misurato. La misurazione viene confrontata con la misurazione della lunghezza cranio-caudale (CRL) del feto per vedere se la misurazione è entro limiti normali. Il 60-85% dei feti con Sindrome di Down avrà un ingrossamento di questa misurazione.
Le donne over 35 che rimangono incinte sono più a rischio di avere un bambino con Sindrome di Down. Il rischio è circa 1 su 400. Se la donna ha over 40, il rischio aumenta quasi di quattro volte. La genetica gioca anche un ruolo nelle probabilità di avere un bambino con Sindrome di Down, se altri in famiglia sono nati con la condizione.
Ci sono test di follow-up come Amniocentesi o Prelievo dei Villi Coriali (CVS). Il prelievo CVS viene fatto presto tra la 10a e la 12a settimana. L'amniocentesi viene fatta più tardi tra la 16a e la 20a settimana. Questi possono confermare la condizione campionando il DNA e screening per l'anomalia cromosomica presente con la Sindrome di Down. Altri esami del sangue possono essere eseguiti per confermare ed escludere altri disturbi.
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