Diabete Insipido: Cause, Sintomi e Informazioni Essenziali
Cos'è il diabete insipido (DI)
NON è diabete mellito. Non c'entra glucosio/insulina. È un raro disordine dell'equilibrio idrico: reni non concentrano urina → poliuria massiva (3-20 L/die) → polidipsia compensatoria → nicturia, sonno frammentato, qualità vita compromessa. Cause: ormonali (ADH/vasopressina), renali, cerebrali, farmacologiche.
Cause principali (Classificazione eziologica)
1. Diabete insipido centrale (neurogenico) – Deficit ADH
- Tumori cerebrali: Craniofaringiomi, germinomi, metastasi, ipofisari (anche benigni) → comprimono ipotalamo/ipofisi posteriore
- Trauma cranico: Incidenti, cadute, aggressioni → danno ipotalamo/astrociti / infiammazione
- Chirurgia/irradiazione regione sellare/parasellare
- Malattie infiltrative: Sarcoidosi, istiocitosi X, emosiderosi
- Cause genetiche: Mutazioni gene AVP (neurofisina II) – autosomico dominante/recettivo
- Idiopatico: ~30-50% (probabile autoimmune)
2. Diabete insipido nefrogenico – Resistenza renale ad ADH
- Farmaci: **Litio** (bipolare) – causa #1 acquisita (↓ AQP2, danno tubulare). Demeclociclina, anfotericina B, aminoglicosidi, cisplatin.
- Nefropatie:** Policistica renale, amiloidosi, sindrome di Sjögren, nefropatia da reflusso, ostruzione cronica
- Disordini elettrolitici: Ipercalcemia, ipokaliemia severa
- Genetico: Mutazioni recettore V2 (AVPR2, X-linked) o acquaporina-2 (AQP2, autosomico)
3. Diabete insipido gestazionale
Enzimi placentari (vasopressinasi) degradano ADH materna. Insorge in gravidanza, regredisce postpartum. Rischio: disidratazione materna/fetale.
4. Dipsogeno (polidipsia primaria)
Eccessiva assunzione acqua (psicosi, danno talamico, farmaci) → sopprime ADH → poliuria secondaria. Diagnosi differenziale cruciale.
Sintomi cardinali
- Poliuria (>3 L/die, spesso 5-15 L)
- Polidipsia (beve costantemente, anche notturno)
- Nicturia frequente (sonno frammentato)
- Disidratazione se accesso acqua limitato (bambini, anziani, non autosufficienti)
- Ipernatriemia (Na+ >145 mmol/L) se non beve abbastanza
Diagnosi: Test della sete / Desmopressina (DDAVP)
- Digiuno idrico supervisionato (monitoraggio peso, Na+, osmolalità urine/siero, ADH)
- Somministrazione desmopressina (analogo ADH):
– Risposta (urina si concentra) = DI centrale
– Nessuna risposta = DI nefrogenico
- RM encefalo (ipotalamo/ipofisi) se DI centrale
Trattamento
- DI centrale: Desmopressina (spray nasale, compresse, sublinguale, EV). Dose personalizzata. Monitoraggio Na+ (rischio iponatriemia da ritenzione idrica).
- DI nefrogenico: Tiazidici (paradosso: ↓ volume → ↑ riassorbimento prossimale → ↓ diuresi), amiloride (risparmia K+), NSAID (indometacina – cautela renale), dieta basso sale/proteine. Sospetti farmaci nefrotossici.
- Gestazionale: Desmopressina (sicura in gravidanza). Monitoraggio stretto.
- Dipsogeno: Restrizione idrica supervisionata, trattamento causa base.