Cause e fattori di rischio asma: l'interazione gene-ambiente dietro la malattia

Asma è una malattia infiammatoria cronica delle vie aeree con ostruzione variabile del flusso aereo, iperreattività bronchiale e sintomi (sibilo, tosse, dispnea, costrizione toracica).

Eziologia: Interazione gene-ambiente

• Predisposizione genetica: poligenica (ORMDL3, IL33, TSLP, GSDMB, IL1RL1). Ereditabilità ~60%.
• Trigger ambientali (in soggetti suscettibili):
  • Allergeni: acaro polvere, polline, forfora animali, muffa, scarafaggio.
  • Irritanti: fumo tabacco, inquinamento aria (PM2.5, NO₂, ozono), odori forti, prodotti pulizia.
  • Infezioni: RSV, rinovirus (prima infanzia → rischio; dopo → riacutizzazioni).
  • Esercizio (EIB), aria fredda, cambiamenti umidità.
  • Stress, forti emozioni.
  • Sensibilizzanti occupazionali (isocianati, farina, lattice, animali) – asma occupazionale.
• Epigenetica: esposizioni in utero/prima infanzia (fumo materno, dieta, microbioma, antibiotici) modificano espressione genica.

Patofisiologia (semplificata)

1. Infiammazione Th2 (IL-4, IL-5, IL-13) → IgE, eosinofili, ipersecrezione muco, rimodellamento.
2. Fenotipi non-Th2: neutrofilico, pauci-granulocitico (obesità, fumo, esordio tardivo).
3. Rimodellamento vie aeree: ipertrofia muscolo liscio, fibrosi, angiogenesi → ostruzione fissa.

Trasmissione

L'asma NON è contagiosa. Non si trasmette persona-persona. Familiarità riflette genetica/ambiente condivisi.

Riassunto fattori rischio

• Atopia (storia personale/familiare eczema, rinite allergica, allergia alimentare).
• Infezioni virali vie aeree basse prima infanzia (bronchiolite da RSV).
• Prematurità, basso peso alla nascita.
• Fumo materno in gravidanza.
• Residenza urbana, vicinanza traffico.
• Obesità (meccanica + infiammatoria).
• Esposizione occupazionale.

Strategie prevenzione

• Primaria: evitare fumo tabacco (pre/postnatale), parto vaginale, allattamento al seno, microbioma diversificato (esposizione fattoria/animali), vitamina D sufficiente.
• Secondaria: terapia controller precoce per sintomi persistenti; immunoterapia allergeni per asma allergico.