Il Ruolo dell'Ereditarietà nello Sviluppo dell'Asma

Epidemiologia

Asma = malattia cronica polmonare, 20 milioni USA (AAFA). Nessuna cura, ma ereditabile. Con trattamento adeguato → vita attiva e sana.

Fisiopatologia

Vie aeree polmonari si restringono/bloccano → difficoltà respiratoria.

Significato dei trigger

Asma scatenata da: irritanti, allergie, fattori emotivi (stress, eccitazione).

Probabilità ereditaria (AAFA)

• Un genitore asmatico → rischio figlio 1 su 3 (33%).
• Due genitori asmatici → rischio figlio 7 su 10 (70%).

Esordio sintomi

• Si può ereditare la predisposizione, ma sintomi possono non apparire per anni.
• Sintomi: wheezing, dispnea, tosse.

Architettura genetica (modello multifattoriale)

Secondo AAFA, per sviluppare asma servono:

• Geni specifici di suscettibilità (poligenico: >100 loci identificati, es. ORMDL3, IL33, TSLP, GSDMB)
• Fattori ambientali (inquinamento, allergeni, infezioni, microbiota, dieta, fumo)
• Esposizione a trigger

Genetica + Ambiente = Fenotipo asmatico. Non determinismo genetico puro.

Implicazioni cliniche

• Anamnesi familiare = elemento chiave valutazione rischio.
• Prevenzione primaria: evitare fumo (gravidanza/infanzia), allattamento al seno, riduzione allergeni indoor, vaccinazioni.
• Diagnosi precoce in figli di asmatici → intervento tempestivo.