Intolleranza al Lattosio ad Esordio Adulto: Cause, Fattori di Rischio e Gestione
L'intolleranza al lattosio—l'incapacità di digerire il lattosio (zucchero del latte) per insufficiente enzima lattasi—è la norma per la maggior parte degli adulti nel mondo. Si sviluppa tipicamente gradualmente dopo lo svezzamento (non-persistenza lattasi primaria), ma può anche insorgere secondariamente a danno intestinale.
Non-Persistenza Lattasi Primaria (Genetica)
- Meccanismo: Espressione gene LCT declina dopo l'infanzia—tratto geneticamente programmato
- Variazione Etnica: Prevalenza: ~90% Est Asiatici, 70-80% Afroamericani, Nativi Americani, Ispanici; 50% Mediterranei; 5-15% discendenza Nord Europea
- Genetica: Varianti regolatorie (es. -13910 C>T) a monte di LCT mantengono produzione lattasi (persistenza lattasi). Ereditata autosomicamente dominante
Intolleranza al Lattosio Secondaria (Acquisita)
Deficienza lattasi temporanea da danno intestino tenue:
- Gastroenterite (virale, batterica, parassitaria)
- Celiachia, Morbo Crohn, Colite Ulcerosa
- SIBO (sovracrescita batterica intestino tenue)
- Chemioterapia/radioterapia, chirurgia GI, farmaci (es. antibiotici)
- Solitamente risolve quando condizione sottostante guarisce
Sviluppo (Congenita) - Rara
Mutazioni LCT autosomiche recessive causando assenza lattasi dalla nascita; presenta in lattanza con diarrea severa, fallimento crescita.
Diagnosi
- Test Respiro Idrogeno (Gold Standard): Aumento H₂ respiro >20 ppm dopo carico lattosio indica malassorbimento
- Test Tolleranza Lattosio: Aumento glicemia <20 mg/dL dopo carico lattosio
- Test Genetico: Per varianti persistenza lattasi (non diagnostico intolleranza da solo)
- Prova Eliminazione/Reintroduzione: Approccio clinico pratico
Gestione
- Latticini ridotti/senza lattosio (latte, yogurt, formaggio)
- Integratori enzimatici lattasi con pasti latticini
- Calcio/vitamina D da alternative fortificate, verdure a foglia, pesce in scatola, integratori
- La maggior parte tollera piccole quantità (4-8g lattosio, ~½ tazza latte) distribuite nella giornata