Salute e malattia
Le condizioni genetiche sono malattie trasmesse tra generazioni. La sclerosi tuberosa è una di queste. Il nome deriva dalla forma a tubero/radice dei tumori cerebrali. La condizione causa una manifestazione cutanea: macchie bianche simili a foglie di cenere (ash leaf spots).
Due geni, TSC1 e TSC2, portano la sclerosi tuberosa (secondo University of Maryland Medical Center). La condizione deriva da mutazione in uno dei due geni. Basta un genitore portatore per ereditarietà (50% probabilità per figlio). Non tutti i casi sono ereditari: i geni possono mutare de novo creando nuovi casi.
Colpisce cervello, pelle e altri organi. Tumori cerebrali → crisi epilettiche. Spesso sviluppo cerebrale incompleto con disabilità cognitive. Altre manifestazioni: escrescenze su gengive, lingua, occhi. Tumori cardiaci → aritmie. Cutaneo: macchie bianche "a foglia di cenere" (ash leaf spots).
Chiazze bianche/chiarite per mancanza di melanina (pigmento cutaneo). Nome scientifico: macule ipomelaniche. Nome comune: macchie a foglia di cenere. Possono comparire in qualsiasi zona del corpo.
Nella maggior parte dei casi le macchie non causano problemi e non richiedono trattamento. I laser rimuovono alcune condizioni cutanee (es. escrescenze facciali) che impattano l'aspetto. Le macchie a foglia di cenere, pur alterando l'aspetto, non causano deturpazione nella maggior parte degli individui.
Malattie della pelle