Sindrome di Sebastian

La sindrome di Sebastian è estremamente rara malattia genetica sanguinamento . Fa parte di una categoria più ampia di malattie del sangue conosciute collettivamente come ereditato gigante disordine piastrinico . La sindrome di Sebastian è mite e non - pericolo di vita. Ereditato Disturbo Giant piastrine

Ereditato gigante disordine piastrinico ( IGPD ) è una categoria di sindromi che sono legati gli uni agli altri e sono caratterizzati dalla funzione piastrinica impropria e aumento delle dimensioni delle piastrine . Oltre alla sindrome di Sebastian , le condizioni che rientrano in questa categoria includono May- Hegglin , la sindrome di Epstein , la sindrome di Fechter e la sindrome di Bernard- Soulier . Sindrome Sebastian si distingue da queste altre sindromi dalla mancanza di altri sintomi ; le persone che hanno la sindrome di Sebastian hanno solo sanguinamento anomalie e nient'altro .

sintomi della sindrome Sebastian

I sintomi della sindrome di Sebastian tendono ad essere abbastanza mite . Alcune persone che hanno la sindrome potrebbe anche non avere sintomi affatto. Le persone che hanno la sindrome tendono ad essere suscettibile di sangue dal naso , possono sanguinare dalle gengive e possono sanguinare per un tempo più lungo del normale dopo essere stato tagliato . Essi tendono inoltre ad ecchimosi . Le donne con la sindrome può verificarsi un flusso mestruale che è più pesante di quella della maggior parte delle altre donne . Nessuno di questi casi di sanguinamento sono in pericolo di vita . Il principale rischio associato alla sindrome di Sebastian è il liklihood di hemmorhage durante o dopo l'intervento chirurgico . Qualcuno con la sindrome di Sebastian che subisce un intervento chirurgico maggiore può richiedere una trasfusione di piastrine dopo.
Il ruolo della sindrome genetica

Sebastian è una malattia autosomica dominante ereditaria . Ciò significa che è passata dal genitore al bambino . Solo un genitore ha bisogno di essere colpiti in modo che il bambino di ereditare . Meno di 10 famiglie affette sono stati segnalati in tutto il mondo , in modo che la sindrome è considerata molto rara . Non sembra essere qualsiasi modello etnica o geografica, alla sindrome , e le donne e gli uomini sembrano essere ugualmente colpiti .
Diagnosi

Per fare una diagnosi di Sebastian La sindrome , i medici si esibiranno alcuni test. Un esame emocromocitometrico completo verrà fatto , come pure gli studi della coagulazione e test di aggregazione piastrinica . L'esame microscopico delle piastrine aiuta anche a raggiungere una diagnosi ; la dimensione e la forma delle piastrine affetti da sindrome di Sebastian è distintivo. Un test genetico può anche essere fatto per determinare la presenza del gene che causa sindrome .
Trattamento e prognosi

Generalmente , nessun trattamento è necessario per le persone con Sebastian sindrome . Le anomalie sanguinamento tendono ad essere così mite che semplicemente non richiedono una particolare attenzione . Come detto, l'unico rischio significativo posto dal sanguinamento eccessivo causato da sindrome Sebastian è che una persona colpita può sanguinare troppo durante chirurgia maggiore . Una trasfusione di piastrine è di solito sufficiente per ovviare a tale situazione . Le persone con sindrome di Sebastian possono aspettarsi di vivere sano una vita come chiunque altro e avere una vita normale .