Salute e malattia
I sintomi della talassemia variano in gravità secondo il genotipo. Portatori (minima/minor) spesso asintomatici senza esami. Forma major (entrambi gli alleli mutati): sintomi severi.
Quattro gradi: minima, minor, intermedia, major. Minima/minor: raramente necessitano trattamento. Intermedia/major: probabili trasfusioni e trapianto midollare.
Segni di anemia. Talassemia = bassa emoglobina + rapida distruzione globuli rossi → difficile trasporto O2. Sintomi anemici anche in minor: occhiaie, pallore.
Affaticamento inspiegabile. Non da sforzo eccessivo. Cause: anemia o inefficiente trasporto O2.
Ittero. Pelle giallastra ciclica/costante. Distruzione rapida globuli rossi → bilirubina alta → ittero (pelle/sclere gialle). Può danneggiare organi.
Esami del sangue completi. Se sintomi o familiarità, test precoci. Anche minima: bilirubina alta + globuli rossi piccoli/pallidi al microscopio.
Malattie del sangue