Salute e malattia
Il ferro è un minerale che aiuta a creare emoglobina e mioglobina, proteine che trasportano l'ossigeno alle cellule. Alcuni corpi perdono la capacità di immagazzinare il ferro mentre altri ne trattengono troppo quando malattie o difetti ereditari compromettono le funzioni di immagazzinamento del ferro. L'emocromatosi, un disordine ereditario, causa l'accumulo di eccessive riserve di ferro negli organi maggiori, come cuore e fegato, e può eventualmente danneggiarli o distruggerli.
La maggior parte del dolore causato dall'emocromatosi si localizza nelle articolazioni, specificamente nelle mani. In alcuni casi può apparire anche artrite. In alcuni casi di sovraccarico di ferro, dolore addominale o crampi possono diventare un problema.
Il sovraccarico di ferro può causare impotenza e calo della libido negli uomini. Nelle donne in età mestruale e premenopausale, possono verificarsi amenorrea (cicli mestruali irregolari) e significativa perdita di libido.
L'emocromatosi può causare debolezza, letargia e persino Sindrome da Affaticamento Cronico. Tali sintomi sono legati a molte altre malattie; tuttavia, una diagnosi positiva di sovraccarico di ferro non può basarsi solo su questo sintomo.
Nelle fasi avanzate dell'emocromatosi, gli organi maggiori che hanno immagazzinato il ferro in eccesso inizieranno a mostrare segni di sofferenza e insufficienza. Il fegato subisce il peso maggiore del sovraccarico di ferro e può essere colpito da condizioni come cancro, cirrosi e infine insufficienza completa. Il cuore può anche mostrare segni di grave stress attraverso aritmia cardiaca o insufficienza cardiaca congestizia.
Nelle fasi iniziali dell'emocromatosi, i livelli di zucchero nel sangue saranno significativamente alti. Più tardi, man mano che il ferro si accumula nel corpo, può verificarsi diabete. L'ipotiroidismo (bassa funzione tiroidea) è anche noto per apparire nelle fasi iniziali del sovraccarico di ferro. Il segno esteriore dell'emocromatosi è un scurimento della pelle, che le dà un aspetto bronzeo o grigiastro.
L'unico modo per ottenere una diagnosi assoluta di emocromatosi è fare una serie di esami del sangue, insieme a un'approfondita anamnesi del medico. Poiché molti sintomi possono mimare altre patologie, i livelli ematici sono il fattore determinante. I test di Saturazione della Transferrina, Ferritina Sierica e Capacità di Legame del Ferro Non Legato riveleranno se i livelli di ferro nel sangue sono a, sotto o sopra i range ottimali.
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