Cataplessia: Improvvisa Perdita Tono Muscolare Scatenata da Emozione — Marchio Narcolessia Tipo 1

Cataplessia = breve perdita bilaterale tono muscolare con coscienza preservata, scatenata da forti emozioni (risata, sorpresa, rabbia, eccitazione).

Patofisiologia

Perdita neuroni ipocretina (orexina) in ipotalamo laterale (narcolessia tipo 1). L'ipocretina normalmente stabilizza veglia e inibisce vie atonia REM. Senza, emozione attiva amigdala → innesca circuiti atonia REM → cataplessia.

Caratteristiche Cliniche

• Secondi a minuti; parziale (caduta mandibola, eloquio impastato, cedimento ginocchia) o crollo completo.
• Muscoli respiratori e oculari risparmiati.
• Spesso co-occorre con sonnolenza diurna eccessiva, paralisi sonno, allucinazioni ipnagogiche.

Trattamento

• Ossibato sodio (Xyrem): Gold standard; consolida sonno, riduce cataplessia.
• Antidepressivi: Venlafaxina, fluoxetina, clomipramina (off-label).
• Stimolanti: Modafinil, armodafinil, pitolisant per EDS.
• Stile vita: Sonnellini programmati, evitare alcol/caffeina, orario sonno regolare.

Diagnosi: anamnesi clinica + polisonnografia/MSLT + LCR ipocretina-1 (se disponibile). Cataplessia è patognomonica per narcolessia tipo 1.