Anemia aplastica: Eziologia, presentazione e trattamento
Anemia aplastica (AA) è una rara, potenzialmente letale sindrome da insufficienza midollare: pancitopenia con midollo ipocellulare (<25% cellularità) senza infiltrati anomali.
Eziologia
- Acquisita (80%): Idiopatica (attacco immune T-cellule su staminali), farmaci (cloramfenicolo, carbamazepina, oro), tossine (benzene, pesticidi), radiazioni, virus (epatite, EBV, HIV, parvovirus B19), gravidanza.
- Ereditaria (20%): Anemia Fanconi, displasia cheratosica congenita, Shwachman-Diamond, Diamond-Blackfan, deficit GATA2.
Caratteristiche cliniche
- Anemia: affaticamento, pallore, dispnea
- Neutropenia: febbre, infezioni (batteriche/fungine)
- Trombocitopenia: petecchie, ecchimosi, sanguinamento mucosale
- Nessuna organomegalia (vs mielofibrosi, leucemia)
Criteri diagnostici (Camitta)
- Biopsia midollo: ipocellularità (<25% o <50% se <30% cellule ematopoietiche residue)
- Due di tre: ANC <0,5×10⁹/L, piastrine <20×10⁹/L, reticolociti <20×10⁹/L
Gradazione severità
- SAA: ANC <0,5 o piastrine <20 o retic <20
- VSAA: ANC <0,2 o piastrine <10
- NSAA: soddisfa ipocellularità ma non soglie SAA
Trattamento
- Trapianto allogenico (donatore compatibile fratellone > non correlato): Curativo per SAA/VSAA <40 anni (limite età in aumento). Migliore se precoce.
- Terapia immunosoppressiva (IST): ATG equino + ciclosporina ± eltrombopag (migliora risposta). Per >40 anni, no donatore, o scelta.
- Supportiva: Trasfusioni (leucodeplete, irraggiate), profilassi antimicrobica, fattori crescita (G-CSF), chelazione ferro se trasfusi.
- Eltrombopag ora FDA-approvato front-line con IST; anche per refrattari.
Prognosi
- Trapianto: OS 5 anni 70–85% (donatore fratellone compatibile).
- IST: risposta ~60–70%; recidiva ~30%; evoluzione clonale (MDS/AML) 10–15% a 10 anni.
- Ereditarie: trapianto unica cura; IST meno efficace.