Sopravvivenza anemia falciforme: miglioramento drammatico a 80-90% raggiungono età adulta

La sopravvivenza per malattia falciforme (SCD) è trasformata dagli anni '70.

Esiti storici vs attuali

• Anni '70: ~50% moriva prima età 20.
• Oggi (setting alto risorse): 80–90% sopravvivono all'età adulta; aspettativa vita mediana ora 50–60+ anni.

Avanzate chiave guidando progresso

• Screening neonatale: Identificazione precoce abilita profilassi penicillina da 2 mesi età.
• Profilassi penicillina: Riduce malattia pneumococcica invasiva 84%.
• Vaccini: PCV, PPSV23, Hib, meningococcico.
• Idrossiurea: Aumenta HbF, riduce crisi vaso-occlusive, sindrome toracica acuta, necessità trasfusioni.
• Screening Doppler Transcranico (TCD): Identifica rischio ictus; trasfusioni croniche prevengono ictus.
• Centri cura completi: Gestione multidisciplinare.
• Terapie curative emergenti: Terapia genica (lentivirale, CRISPR), trapianto midollo osseo.

Disparità globali

In Africa sub-sahariana (massimo carico), mortalità infantile rimane alta per accesso limitato a screening, penicillina, idrossiurea, e cura specializzata.