Emoglobina e MCH Alti: Cause tra Cui Policitemia, Altitudine, Fumo, Disidratazione
L'elevazione di emoglobina (Hb) e emoglobina corpuscolare media (MCH) indica aumento concentrazione emoglobina per globulo rosso e/o aumento massa globulare rossa. MCH = Hb (g/dL) ÷ conta eritrociti (milioni/µL) × 10; normale ~27-33 pg.
Eziologie Maggiori
1. Policitemia Vera (PV)
Neoplasia mieloproliferativa con mutazione JAK2 V617F (>95%). Iperplasia eritroide autonoma → ↑ massa globuli rossi, ↑ Hb, ↑ Ht, spesso ↑ piastrine/leucociti. EPO bassa. Rischio trombotico.
2. Policitemia Secondaria (Risposta EPO Appropriata a Ipossia)
- Alta quota: Ipossia ipobarica → ↑ EPO → ↑ eritropoiesi. Adattamento in settimane-mesi.
- Malattia polmonare cronica: BPCO, malattia interstiziale polmonare, apnee notturne → ipossiemia cronica → ↑ EPO.
- Cardiopatia congenita: Shunt destra-sinistra (Eisenmenger).
- Varianti emoglobina ad alta affinità: Rilascio O₂ compromesso → ipossia tessutale → ↑ EPO.
3. Policitemia Secondaria (EPO Inappropriata)
- Tumori renali, epatocarcinoma, emangioblastoma cerebellare, fibromi uterini (secrezione EPO).
- Terapia testosterone (stimola EPO).
4. Fumo (Effetto Carbossiemoglobina)
CO lega Hb con affinità 250× → carbossiemoglobina (COHb) → anemia funzionale → eritropoiesi compensatoria. Anche stimolazione midollare diretta. COHb >5% comune in fumatori.
5. Policitemia Relativa (Emoconcentrazione)
- Disidratazione: ↓ Volume plasmatico → ↑ concentrazione Hb/Ht (MCH normale).
- Sindrome di Gaisböck: Ipertensione + stress + diuretici → contrazione volume plasmatico.
6. Genetiche Rare
Policitemia di Chuvash (mutazione VHL), mutazioni HIF2A, deficit BPGM.
Iter Diagnostico
Emocromo, livello EPO, mutazione JAK2, saturazione O₂, studio sonno, imaging addominale, storia fumo, stato idratazione. Rinvio a ematologia se PV sospetta.