Ipotonia (Basso Tono Muscolare): Tipi, Cause, Diagnosi e Gestione

Classificazione per Insorgenza

• Ipotonia congenita: Presente alla nascita. "Lattante flaccido." Cause: genetiche (Prader-Willi, Sindrome Down, distrofie muscolari), malformazioni SNC, disordini metabolici, trauma nascita, sepsi.
• Ipotonia acquisita: Insorgenza dopo periodo neonatale. Cause: malattie neurodegenerative, autoimmuni (MG, CIDP), tossine, farmaci, squilibrio elettroliti, ipotiroidismo.
• Ipotonia transitoria/benigna: Auto-limitata; es. ipotonia congenita benigna (risolve 2-3 anni), post-virale.

Gravità e Distribuzione

• Lieve: sottile, può influenzare solo resistenza/postura.
• Severa: difficoltà alimentazione/respiratorie, ritardo tappe, ipermobilità/lussazioni articolari.
• Generalizzata vs focale (es. facciale, assiale).

Approccio Diagnostico

• Anamnesi (prenatale, nascita, sviluppo), albero genealogico.
• Esame: tono (segno sciarpa, risposta trazione), riflessi, forza, dismorfismi.
• Esami: CK, pannello genetico (microarray cromosomico, NGS), screening metabolico, tiroide.
• Imaging: RM encefalo, RM midollo se indicato.
• EMG/ENG, biopsia muscolare (selettiva).

Gestione

• Trattare causa sottostante (es. tiroxina per ipotiroidismo, piridostigmina per MG).
• FT/OT: rinforzo, tappe motorie, ortesi, supporto respiratorio.
• Supporto alimentazione (NG/G-tube se severa).
• Multidisciplinare: genetica, neurologia, pneumologia, ortopedia.

Intervento precoce massimizza esiti funzionali.