Anemia falciforme: effetti salute, complicanze e impatto qualità vita

Fisiopatologia

Mutazione HbS omozigote → polimerizzazione emoglobina bassa ossigeno → globuli rossi rigidi, falciformi → vaso-occlusione, emolisi, danno endoteliale, infiammazione cronica.

Complicanze maggiori per sistema

Sistema	Complicanze
Vaso-occlusiva	Crisi dolorose acute (osso, torace, addome), dattilite, priapismo
Ematologica	Anemia emolitica cronica (affaticamento, ittero, calcoli biliari), crisi aplastica (parvovirus)
Infettiva	Asplenia funzionale → batteri incapsulati (pneumococco, H. influenzae, meningococco); osteomielite (Salmonella)
Neurologica	Ictus (manifesto/silente), Moyamoya, compromissione cognitiva
Polmonare	Sindrome toracica acuta, ipertensione polmonare, fibrosi
Renale	Ipostenuria, necrosi papillare, proteinuria, MRC
Epatica	Epatopatia falciforme, sovraccarico ferro (trasfusioni), epatite virale
Muscoloscheletrica	Necrosi avascolare (anca/spalla), osteomielite
Oftalmica	Retinopatia proliferativa falciforme, emorragia vitrea

Aspettativa di vita e qualità vita

• Sopravvivenza mediana ora ~50-60 anni in setting high-resource (idrossiurea, trasfusioni, vaccinazione, cure complete).
• Dolore cronico, affaticamento, crisi imprevedibili influenzano istruzione, lavoro, relazioni, salute mentale.
• Cure multidisciplinari (ematologia, dolore, psicologia, servizio sociale) migliorano outcomes.

Terapie emergenti

Terapia genica (lentivirale/CRISPR), voxelotor (inibitore polimerizzazione HbS), crizanlizumab (inibitore P-selettina), trapianto allogenico curativo.