Trombocitopatia: Disturbi Funzione Piastriniche – Tipi, Cause e Gestione

Trombocitopatia (trombocitopatia) = difetti qualitativi piastrinici con conta normale o quasi normale, causando diatesi emorragica.

Principali Tipi Ereditari

Disturbo	Difetto	Caratteristica Chiave
Trombasstenia Glanzmann	Deficienza GPIIb/IIIa (αIIbβ3)	Assente aggregazione piastrinica; sanguinamento mucocutaneo
Sindrome Bernard-Soulier	Deficienza complesso GPIb-IX-V	Piastrine giganti; adesione vWF compromessa
Malattia von Willebrand	Deficienza/difetto vWF	Difetto adesione piastrinica secondario; più comune disordine emorragico ereditario

Cause Acquisite

• Farmaci: aspirina, FANS, inibitori P2Y₁₂, antagonisti GPIIb/IIIa, antibiotici.
• Neoplasie mieloproliferative (TE, PV, MF).
• Uremia, malattia epatica, bypass cardiopolmonare.
• Autoanticorpi (simile ITP).

Presentazione Clinica

Sanguinamento mucocutaneo: petecchie, epistassi, menorragia, sanguinamento GI/GU. Conta piastrinica normale (eccetto BSS: trombocitopenia).

Diagnosi

• Aggregometria a trasmissione luminosa (gold standard).
• Citofluorimetria (espressione GP).
• Test genetici (confermatori).

Gestione

• Desmopressina (DDAVP) per vWD, uremia.
• Trasfusione piastrine (sanguinamento refrattario, chirurgia).
• rFVIIa (Glanzmann, refrattario).
• Sospensione farmaco (farmaco-indotto).