Malattie Metaboliche nei bambini

Alcune malattie metaboliche possono essere sia debilitante e mortale nei bambini. Alcuni possono essere trattati , ma molti non hanno alcun trattamento o cura . La comprensione di queste malattie contribuirà a dare un'idea di cosa cercare quando si tratta di salute del vostro bambino . Consultate il vostro pediatra se il bambino presenta uno di questi segni o sintomi . Malattie

malattia di Wilson è una malattia che induce il corpo a mantenere il rame , che può essere velenoso . È necessaria una piccola quantità di rame per rimanere sani , ma danno organo può essere causato da rame accumulo in organi come il cervello , occhi , fegato e altri organi . Tay - Sachs è una malattia che compare di solito nei primi mesi di vita che provoca la distensione delle cellule nervose causate da una sostanza grassa chiamata ganglioside . Leucodistrofia è una graduale degradazione della sostanza bianca del cervello .
Cause

In un corpo sano , il rame viene filtrato dal sangue dal fegato e rilasciata nel tratto gastrointestinale tratto . Una mutazione nel gene ATP7B provoca il fegato per essere in grado di elaborare il rame a velocità normale , provocando un accumulo di rame che poi viaggia attraverso il flusso sanguigno ad altri organi . Tay - Sachs è causata da un underactive beta - dell'esoaminossidasi A , che facilita la ripartizione dei materiali grassi . Questo fa sì che i materiali grassi per costruire e danneggiano le cellule nervose . Leucodistrofia è causata da un'anomalia nel modo in cui i processi di isolante di mielina dei nervi o metabolizza le sostanze chimiche che lo compongono .

Sintomi

Rame accumulo possono causare una fegato gonfio , ittero ed ecchimosi . Build- up nel sistema nervoso può causare difficoltà a parlare , rigidità muscolare e cambiamenti nel comportamento . Malattia di Tay- Sachs può causare un bambino di andare cieco , atrofia muscolare , demenza e convulsioni . Malattia di Tay- Sachs può anche causare paralisi. Leucodistrofia provoca una graduale comparsa di sintomi come la perdita di tono del corpo , della parola , della vista e dell'udito .

Trattamenti

malattia di Wilson è necessario vita lungo mantenimento dei livelli di rame nel corpo . Lo zinco è usato per prevenire l'assorbimento di rame , e farmaci come Cuprimine sono usati per rimuovere il rame già nel corpo attraverso i reni . Attualmente non esiste un trattamento disponibile per la malattia di Tay - Sachs . Farmaci anticonvulsivanti sono utilizzati per prevenire le convulsioni , e alcuni bambini richiedono un tubo di alimentazione . Trattamento di Leucodistrofia comporta parola e di terapia fisica , e la ricerca sta mostrando la promessa per i trapianti di midollo osseo come trattamento .
Fattori di rischio

Quelli con una storia familiare di malattia di Wilson sono a un maggiore rischio di ottenerlo . Quelli che hanno malattie epatiche o test epatica sono anche un rischio maggiore perché un fegato anormale potrebbe non essere in grado di filtrare il rame pure. Gli scienziati hanno scoperto quelli che sono di dell'Est europeo o ebreo decente sono a maggior rischio per la malattia di Tay - Sachs . Un fanciullo i cui genitori entrambi portatori del gene mutato hanno una probabilità del 25 per cento di avere Tay- Sachs secondo NINDS . Leucodistrofia è una malattia ereditaria che mette quelli con una storia familiare di leucodistrofia a rischio .