Come diagnosticare Retinite Pigmentosa

Retinite pigmentosa è un termine generale per un gruppo di patologie oculari genetiche caratterizzata da una perdita della visione periferica e la visione notturna . E 'causata da difetti di oltre 100 geni che causano distrofie alla retina e dell'epitelio retinico . Istruzioni
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Osservare l'insorgenza di retinite pigmentosa . I primi sintomi sono in genere difficoltà a svolgere compiti in condizioni di scarsa illuminazione , quali crepuscolo o nebbia . I pazienti possono anche richiedere un periodo prolungato di regolare tra luce e buio .
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successivo documento sintomi della retinite pigmentosa . I pazienti possono sperimentare una visione a tunnel , anche se la perdita della visione periferica è spesso asintomatica . Altri sintomi includono sbattere contro mobili , difficoltà di sport e di vedere continui lampi di luce .
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Condurre un esame oculare . L'acuità visiva può variare da 20/20 a quasi cecità nel tardo malattia e la maggior parte dei pazienti adulti ha la cataratta subcapsulare posteriore . Altri risultati chiave sono spicole ossee , un nervo ottico con un pallore cereo e l'attenuazione arteriolare retinico .
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Eseguire studi di laboratorio per eliminare le altre diagnosi . Sifilide e toxoplasmosi sono agenti infettivi che sono comunemente scambiato per la retinite pigmentosa . Altre malattie che può mascherarsi come la retinite pigmentosa includono Abetalipoproteinemia , gyrate atrofia , sindrome di Kearns- Sayre e la malattia di Refsum .
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Prendere test di imaging per confermare una diagnosi di retinite pigmentosa . Un elettroretinogramma ( ERG ) è il test più importante per la retinite pigmentosa , perché in grado di rilevare perdite di valore dei fotorecettori anche lievi . Un ERG può anche misurare la funzione di coni e bastoncelli della retina e di solito è anormale per la prima infanzia . Una grave perdita della funzione del cono è caratteristico ed è accompagnata da una perdita di funzione dell'asta in gradi diversi.