Megalofthalmos (occhio ingrandito): cause, caratteristiche e gestione

Il megaloftalmo (macrocornea) è anomalia congenita con diametro corneale orizzontale >13 mm (adulto >12 mm) senza pressione intraoculare (PIO) elevata. Può essere isolato (X-linked recessivo, gene CHRDL1) o sindromico.

Caratteristiche chiave

• Cornea ingrandita, chiara
• Camera anteriore profonda
• PIO normale o bassa (differenzia da glaucoma infantile)
• Possibile sublussazione lente, cataratta, distacco retinico vita successiva
• Associato a sindrome Alport, Marfan, Neuhäuser

Gestione

• Monitoraggio oculistico regolare (PIO, lunghezza assiale, esame retina).
• Correzione refrattiva per miopia/astigmatismo elevati.
• Counseling genetico per forme X-linked.
• Laser retinopexia profilattico se degenerazione a reticolo presente.

Distinguere da buftalmo (ingrandimento glaucomatoso) dove PIO è elevata.