Atrofia ottica: segni, cause e prognosi
L'atrofia ottica è la via finale comune del danno al nervo ottico — pallore della papilla che riflette perdita assonale irreversibile. È un segno, non una diagnosi; identificare l'eziologia è cruciale.
Manifestazioni visive
- Scotoma centrale (macchia scura visione centrale)
- Restrizione campo periferico (arcuato, altitudinale, generalizzato)
- Ridotta acutezza visiva (spesso 20/200 o peggio se avanzata)
- Perdita visione colori (desaturazione rossa precoce)
- Difetto pupillare afferente relativo (RAPD) se asimmetrica
- Perdita sensibilità contrasto
Segni associati
- Pallore papilla (temporale → diffuso) alla fundoscopia/OCT
- Assottigliamento strato fibre nervose retiniche (RNFL) all'OCT
- Dolore oculare se infiammatorio/ischemico (es. AION, neurite ottica)
- Nistagmo (se esordio precoce/bilaterale)
Eziologie maggiori
- Glaucoma: Perdita assonale cronica IOP-correlata (scavazione precede pallore).
- Neuropatia ottica ischemica: NA-AION (arteritica: GCA — emergenza; non-arteritica).
- Compressiva: Adenoma ipofisi, meningioma, aneurisma, oftalmopatia tiroidea.
- Ereditaria: LHON (mitocondriale), atrofia ottica dominante (OPA1).
- Tossica/nutrizionale: Metanolo, etambutolo, carenza B12/folati.
- Trauma: Diretto, indiretto (frattura orbita).
- Demyelinizzante: Sequele neurite ottica SM-correlata.
Iter diagnostico
- Acutezza visiva, tavole colori, campi visivi, OCT (RNFL, GCC), RM encefalo/orbite (se compressiva/demyelinizzante sospetta).
- Esami: VES/PCR (GCA), B12, folati, anticorpi AQP4/MOG, pannello genetico.
Gestione
Trattare causa sottostante (es. steroidi alto dosaggio GCA, decompressione compressione, sostituzione B12). Recupero vista limitato una volta atrofia stabilita — neuroprotezione investigazionale. Riabilitazione ipovisione (lenti ingrandenti, illuminazione, training orientamento/mobilità) massimizza funzione.