Salute e malattia
L'amaurosi congenita di Leber (LCA) è una malattia oculare ereditaria caratterizzata da vista molto ridotta alla nascita. Le retine appaiono normali durante l'esame fisico, ma i test che misurano la funzione visiva rilevano poca attività nella retina.
I primi segni di malattia oculare LCA diventano tipicamente evidenti ai genitori entro i primi mesi di vita del bambino. Mostra mancanza di reattività visiva, movimenti oculari erratici e nistagmo, che sembra gli occhi che scattano avanti e indietro.
I bambini con LCA spesso hanno occhi infossati e possono strofinarli con un pugno o dita. Questi bambini mostrano sensibilità alla luce intensa e scarsa capacità di inseguimento visivo.
La vista di solito non si deteriora molto ulteriormente. L'acuità è tipicamente limitata alla capacità di contare dita, rilevare qualche movimento e vedere luci intense.
Alcuni bambini con LCA hanno anche disturbi del sistema nervoso centrale, inclusi epilessia e compromissione delle abilità motorie. Altri disturbi associati con la malattia oculare LCA includono problemi scheletrici, muscolari, cardiaci, auricolari e renali. Tuttavia, la maggior parte dei bambini con LCA ha intelligenza normale.
LCA si verifica in circa 3 su 100.000 nascite, secondo l'American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus (AAPOS). LCA rappresenta circa il 10% dei casi di cecità congenita o vista severamente ridotta.
Disturbi oculari e visivi