Salute e malattia
Un disturbo oculare raro è uno che colpisce meno di 200.000 individui negli USA. Molti sono disturbi ereditari per i quali attualmente non c'è cura. Possono essere seri, in quanto molti possono portare alla cecità. La ricerca è quindi di importanza fondamentale nel determinare quali geni causano queste condizioni.
Il retinoblastoma è una forma di cancro che si verifica nella retina ed è più prevalente in bambini sotto i cinque anni che negli adulti. Può essere una malattia pericolosa per la vita se non diagnosticata precocemente.
La malattia di Behçet è una malattia cronica, autoimmune, ricorrente per la quale non c'è cura. Causa infiammazione che può portare a dolore, arrossamento, visione offuscata e infine cecità.
Il coloboma uveale è una condizione genetica in cui manca tessuto dall'occhio. Parte del cristallino, macula, nervo ottico, palpebra o uvea può mancare, il che non può essere corretto con la chirurgia.
Nella microftalmia, uno o entrambi gli occhi sono anormalmente piccoli; nell'anftalmia, uno o entrambi gli occhi sono mancanti. Si pensa che questi disturbi siano causati da mutazioni genetiche e anomalie cromosomiche.
La BCD è caratterizzata dalla presenza di cristalli nella cornea e depositi gialli lucenti nella retina, e può portare a cecità notturna. La BCD è ereditata in modo autosomico recessivo, e al 2009 non c'è cura per la malattia.
Ci sono tre tipi di sindrome di Usher (tipo 1, tipo 2 e tipo 3), che causano degenerazione della retina. Questo porta progressivamente a visione tubulare e cecità notturna.
Disturbi oculari e visivi