Salute e malattia
Nonostante il nome, la "malattia dell'occhio di pesce" è una condizione umana. Molte informazioni sono disponibili su sintomi, cause e complicanze, ma poco si riporta sul trattamento. Secondo Wrong Diagnosis, un trapianto di rene è un'opzione se la malattia porta a gravi complicanze o problemi di salute.
La causa principale è la carenza dell'enzima lecitina:colesterolo aciltransferasi (LCAT), una condizione genetica ereditaria. Può anche derivare da disordini metabolici, ovvero l'incapacità dell'organismo di metabolizzare correttamente colesterolo o grassi nel sangue (lipidi).
La malattia compromette la vista e produce altri due sintomi: basso colesterolo HDL (il "colesterolo buono", protettivo contro le malattie cardiache; livelli ottimali ≥60, rischio <35) e opacità corneali (macchie opache sulla cornea).
La complicanza più grave è l'insufficienza renale cronica. Altre includono: proteinuria (alte proteine nelle urine), ipertrigliceridemia (alti trigliceridi nel sangue), ipercolesterolemia, bassi livelli di lipoproteine e anemia emolitica (anemia da distruzione dei globuli rossi).
La malattia ha diversi nomi: deficit di LCAT o alfa-LCAT, discrasia lipoproteinemica corneale, malattia di Norum, acronimo FED (Fish Eye Disease).
Lars A. Carlson e B. Philipson coniarono il termine nel 1979 dopo aver incontrato una famiglia svedese con macchie opache sugli occhi, simili a quelli di pesce bollito. Padre e tre figlie ne erano affetti. Pubblicarono l'articolo su Lancet il 3 novembre 1979.
Disturbi oculari e visivi