Nero Bone Disease

Disease Nero Bone è una malattia genetica rara , causata da un gene difettoso HGD , per la quale non esiste una cura . Essa colpisce uno su 250.000 a 1 milione di persone (soprattutto in Slovacchia e Repubblica Dominicana ) e può causare una grave artrosi in persone colpite . L'accumulo di acido nel corpo crea pigmento nero che si attacca alla cartilagine che circonda le articolazioni , da qui il nome della malattia " nero osso " . Definizione

Il nome scientifico per Black malattia delle ossa è " Alcaptonuria ", una condizione rara che può essere prima identificato quando l'urina di un bambino diventa marrone scuro o nero se esposti all'ossigeno . La malattia è nota anche come " AKU ", " alcaptonuria ", " carenza di acido omogentisico ossidasi , " e " acidura omogentisico ".

Sintomi

Oltre il primo sintomo di oscuramento delle urine , coloro che hanno Alkaptonuria possono presentare macchie scure sul bianco degli occhi , la pelle scurita sull'orecchio , e più gravemente , artrite della spina dorsale che può diventare più gravi con il tempo .

Causa

un gene difettoso HGD ( uno da ciascun genitore ) impedisce al corpo di abbattere due aminoacidi : tirosina e fenilalanina . Acido omogentisico accumula nei tessuti della pelle e del corpo e viene eliminato dal corpo attraverso l'urina , che diventa nero dopo esposizione all'aria . Alcuni dell'acido rimane nel corpo , entra nel flusso sanguigno , e crea un pigmento nero che aderisce alla cartilagine articolare , così come per la pelle e ossa .

Complicazioni

l'acido nella cartilagine provoca artrosi nel 50 percento degli adulti affetti . Accrescimenti di acido sulle valvole cardiache possono richiedere la sostituzione della valvola mitrale . Calcoli renali e malattia coronarica sono anche possibili complicanze della malattia Nero Bone.
Diagnosi

Nero malattia ossea può essere rilevato attraverso l'analisi delle urine . A risultati positivi quando cloruro ferrico è aggiunto l'urina e lo trasforma nero .
Ricerca

professor Jim Gallagher di Liverpool University , in Inghilterra , ha scoperto che il pigmento nero che si attacca alla cartilagine lo fa a solo punti specifici della cartilagine . Quando i ricercatori a scoprire perché questo è, perché un giorno possano impedire il pigmento di legarsi a tutti.