Salute e malattia

Sindrome Pentasomy X

sindrome Pentasomy X è una condizione che colpisce le femmine , aggiungendo altri tre cromosomi X per la norma due generalmente presente nelle donne. Queste condizioni produce cinque cromosoma X totale nelle donne , quindi , che causa ritardo , anomalie fisiche , e malformazioni nella regione del viso e del cranio . Fatti

geni umani si trovano in cromosomi di tutti e sono naturalmente distribuiti per sesso . In una persona normale , ci sono un totale di 46 cromosomi che sono ulteriormente suddivisi in 23 coppie . Da questo, l' ultima delle 23 coppie sono della persona cromosoma sessuale . I maschi hanno sia X e il cromosoma Y , mentre le femmine hanno due cromosomi X . Sindrome Pentasomy X aggiunge altri tre cromosomi , per un totale di 49 . Questa condizione è stato scoperto nel 1961 .

Sintomi

Ci sono sintomi semplici ed evidenti della sindrome Pentasomy X anche prima nascita del bambino interessato. Le mostre del bambino ritardo di crescita all'interno del grembo materno , che può anche essere definito come deficit di crescita prenatale . Dopo la nascita , il bambino non cresce o aumento di peso al momento previsto. Dato che questa sindrome colpisce pesantemente il cervello , il bambino ha difficoltà ad acquisire le competenze che richiedono attività fisiche e mentali .
Aspetto fisico

Si può dire che una femmina ha Pentasomy X sindrome , cercando in lineamenti del viso . Femmine con questo disturbo hanno malformazioni caratteristici del cranio e regione facciale . Questa anomalia porta ad un più piccolo del normale faccia , upslanting pieghe delle palpebre , un viso arrotondato , orecchie malformate , un ponte naso schiacciato , bassa attaccatura dei capelli e il collo corto . A parte il viso , le mani e le braccia possono essere fisicamente deformati pure.
Diagnosi

Pentasomy X sindrome può essere identificato quanto prima l'età prenatale anche se questo è non fatto la maggior parte del tempo . L'esame clinico che coinvolge la rilevazione delle deformità fisiche e analisi cromosomica sono fatto per diagnosticare questa sindrome . Le procedure includono l'analisi del liquido trovato attorno al feto in via di sviluppo e anche di ottenere campioni di tessuto nella placenta .
Trattamento

Il trattamento per la sindrome Pentasomy X dipende dai sintomi presentati dalla femmina interessato. Ciò può comportare una squadra medica enorme che comprende chirurghi, medici e pediatri . Chirurgia correttiva può essere una opzione per le donne colpite che hanno apparenze fisiche malformati . Per facilitare il normale sviluppo mentale del bambino con questa sindrome , dovrebbero essere forniti educazione speciale e terapia fisica speciale.