Diagnosi molecolare e consulenza genetica

Alcune malattie sono causate da fattori ambientali come l'esposizione ad agenti patogeni. Altro risultato di un mix di cause genetiche e ambientali, mentre altri ancora derivano da fattori genetici solo. Consulenti genetici assistere i pazienti o le famiglie con malattie genetiche per aiutarli a capire meglio le loro opzioni. Diagnosi molecolare, o l'identificazione della malattia attraverso il test del DNA e RNA nelle cellule, è importante per la consulenza genetica e di un approccio efficace per la diagnosi e il trattamento medico in generale. Funzione

Diagnostica molecolare sono strumenti per diagnosticare le condizioni, cercando in DNA, RNA e molecole di proteine ​​da cellule del paziente. Queste tecniche hanno un ampio e in rapida crescita varietà di applicazioni in medicina. In oncologia, per esempio, i laboratori possono caratterizzare il profilo di espressione genica (una mappa dei geni che sono attivi o spenti) di cellule di un tumore biopsia per classificare il tumore e scegliere l'opzione giusta per il trattamento. Per fare un altro esempio, i pazienti e le famiglie con malattia di Huntington può avere un test genetico eseguito per stabilire se hanno ereditato il gene fatale da uno dei genitori.
Importanza

La consulenza genetica offre ai pazienti la possibilità di sapere di più su una condizione che può essere eseguito in famiglia, imparano se possano essere a rischio per la malattia, e di scegliere in base a questa conoscenza. Le persone che stanno pensando di diventare genitori, per esempio, potrebbero voler sapere se un disturbo che portano potrebbe essere passato ai loro figli. La consulenza genetica e la diagnosi molecolare può contribuire a dare ai cittadini le informazioni di cui hanno bisogno per prendere queste decisioni. | Photos.com Tipi

prenatali consulenti genetici lavorare con persone che vogliono avere dei figli, ma sono preoccupati per le malattie genetiche che potrebbero correre nella loro famiglia. Generali o pediatrica cliniche di genetica possono utilizzare test genetici per la diagnosi di adulti, bambini o famiglie e fornire il supporto per i pazienti con patologie ereditarie. Consulenti genetici psichiatrici specializzati nel lavoro con i pazienti che possono essere portatori di geni che loro oi loro figli potrebbero predisporre ad alcuni disturbi mentali come la schizofrenia o l'autismo-spettro (ASD). Diagnosi molecolare è importante per tutti i tipi di consulenza genetica, dal momento che la diagnostica molecolare spesso può aiutare i medici e consulenti diagnosticare condizioni specifiche.
Vantaggi

Recentemente una crescente gamma di test genetici ha reso più facile per i genitori per scoprire se portano i geni che potrebbero predisporre i propri figli a sviluppare un disturbo. Fibrosi cistica, per esempio, è causata da una mutazione in un singolo gene ereditato da entrambi i genitori. Schermata di test preconcetto per il gene della fibrosi cistica e varie altre varianti genetiche potenzialmente dannosi in entrambi i genitori. Le coppie che stanno cercando di concepire con l'aiuto della tecnologia riproduttiva assistive come la fecondazione in vitro (FIV) possono scegliere di pre-impianto diagnosi genetica per fare in modo che l'embrione è privo di difetti genetici specifici.
Considerazioni

Per i pazienti che hanno ereditato i geni per patologie come il morbo di Huntington, la scelta di sottoporsi a test genetici spesso può essere una decisione difficile. Da una parte, sapendo che non portare la mutazione può liberarvi dall'ansia che altrimenti potrebbero avere sentito, d'altra parte, sapendo che si portano una malattia genetica mortale potrebbe cambiare il modo in cui vivete la vostra vita. Consulenti genetici possono aiutare i pazienti a prendere questo tipo di decisioni. La consulenza genetica con l'ausilio di diagnosi molecolare è sempre più importante per il trattamento del cancro, dove i medici hanno trovato il modo per distinguere tra alcuni tumori che rispondono meglio ai diversi tipi di trattamento basate sulla genetica delle cellule tumorali. Data la velocità con cui il costo del sequenziamento del gene è in declino, sia per la diagnosi molecolare e la consulenza genetica probabilmente diventerà ancora più importante nella cura della salute in futuro.