Ashkenazi malattie genetiche

La popolazione ebraica ashkenazita comprende la maggioranza degli ebrei del Nord America oggi. Ebrei Ashkenazi originariamente vivevano lungo il fiume Reno, in Germania occidentale e Francia. Anche se questa popolazione si diffuse in tutta Europa, i matrimoni in comunità ashkenazita di solito si sono verificati tra e tra le altre popolazioni ebree Ashkenazi. Come risultato di inter-matrimonio, le mutazioni genetiche sono state tramandate in tutta la popolazione Ashkenazi. Ashkenazi ebrei sono predisposti a determinate malattie, secondo l'Albert Einstein Healthcare Network. Tay-Sachs malattia

Una delle malattie più mortali ereditate dai membri della popolazione ebraica ashkenazita è la malattia di Tay-Sachs. Secondo l'Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo, questa malattia inibisce la produzione di un enzima che degrada i gangliosidi, causando un accumulo di questi acidi grassi nel cervello. I bambini nati con questa malattia appaiono normali alla prima e poi declinano rapidamente. I sintomi includono la cecità, la sordità e l'incapacità di deglutire. La malattia è fatale, e la morte avviene di solito da quattro anni.
Canavan malattia

malattia di Canavan segue lungo lo stesso corso come la malattia di Tay-Sachs. L'Istituto nazionale dei disordini neurologici e liste Stroke i sintomi come il deterioramento delle capacità mentali e fisiche, difficoltà di alimentazione e un anormalmente grande, testa incontrollata. Canavan malattia è incurabile. La sopravvivenza oltre l'età quattro è rara.
Niemann-Pick malattia tipo A

Un'altra malattia che uccide nel corso dei primi quattro anni di vita è di tipo A Niemann- Pick malattia. In genere, tipo A Niemann-Pick di pazienti affetti da malattie non sopravvivono negli ultimi 18 mesi. Questo disturbo metabolico incurabile provoca lipidi grassi per accumulano nel midollo fegato, milza, cervello e ossa. L'Istituto nazionale dei disordini neurologici e colpo descrive Niemann-Pick malattia tipo A, come la produzione dei seguenti sintomi:. Danni cerebrali profonde, ingrossamento del fegato e itterizia malattia di tipo 1

di Gaucher

Secondo la Jewish Virtual Library, uno stimato in 14 Ashkenazi ebrei portano la suscettibilità della malattia di Gaucher di tipo 1. La terapia enzimatica sostitutiva è altamente efficace nel trattamento di questa malattia. Senza trattamento, i pazienti possono preparare a sperimentare ecchimosi e la fatica. Fegato e ingrossamento della milza e disturbi scheletrici sono i sintomi più comuni di questa malattia. Età di esordio dei sintomi varia.
Altri comuni Ashkenazi Malattie

Altre malattie che sono più comuni nella popolazione Ashkenazi rispetto alla popolazione generale comprendono disautonomia familiare, sindrome di Bloom, anemia di Fanconi di tipo C, mucolipidosis IV, Glicogenosi disturbo di tipo 1a, sciroppo d'acero malattia delle urine e la fibrosi cistica. Secondo il Centro di Chicago per malattie genetiche ebrei, l'elenco delle malattie genetiche ebraico non è definitivo. Lo screening per le malattie genetiche più comuni che si trovano in questa popolazione è disponibile, e consulenti genetici aiutano gli individui determinano la migliore linea di azione a seconda dei risultati dello schermo genetico. E 'importante notare che i bambini nati da due genitori che entrambi portano mutazioni genetiche per una determinata malattia hanno una probabilità del 25 per cento di contrarre la malattia.