Quali sono le cure della malattia di Fabry?

Secondo medicinenet.com, "malattia di Fabry è causata dalla mancanza o enzima difettoso necessario per metabolizzare i lipidi, grasso sostanze simili che includono olii, cere e acidi grassi." Il gene che controlla la ceramide trihexosidase enzima è mutato e lo induce a non lipidi ripartizione. Questi lipidi possono accumularsi e può essere dannoso per gli occhi, il sistema cardiovascolare, reni e sistema nervoso, spiega medicinenet.com. Ragazzi avere cinquanta per cento di probabilità di ereditare la malattia, mentre le ragazze hanno una probabilità del cinquanta per cento di trasporto. Per ora non esiste una cura, ma ci sono alcuni possibili trattamenti. Sintomi

Alcune, ma non tutte le donne che hanno il gene mutato, si svilupperanno i sintomi precoci nell'infanzia. Medicinenet.com afferma che questi includono sensazioni di bruciore alle mani che aumentano quando si esercita nella stagione calda, e "piccoli, allevati macchie rosso-viola sulla pelle." Altri sintomi includono una diminuzione della sudorazione, febbre alta e problemi di stomaco. Come si invecchia, la malattia inizia quindi ad effettuare gli occhi, sistema nervoso, sistema cardiovascolare e in particolare i reni.
Terapeutico opzioni

malattia di Fabry non può essere curato in presente, ma ci sono opzioni terapeutiche che possono aiutare. Frank Breunig e Christoph Wanner, del Dipartimento di Medicina, Divisione di Nefrologia, Università di Würzburg a Würzburg, in Germania, affermano che la terapia del dolore cronico è una opzione per i pazienti tra cui stabilizzatori di membrana come il gabapentin, carbamazepina e fenitoina. Ci sono anche farmaci disponibili che possono rallentare la progressione della insufficienza renale. Secondo Breunig e Wanner, terapia cardiovascolare può richiedere "l'impianto di pace-maker, farmaci anti-aritmici e coronarico-bypass aorto." Trapianti di cuore sono stati anche casi di successo in fase tardiva della malattia di Fabry.
Enzimatica sostitutiva

enzimatica sostitutiva ha dimostrato di essere efficace nel rallentare la progressione di Fabry malattia. "Farmaci antiepilettici come la fenitoina (Dilantin) e carbamazepina (Tegretol, Tegretol XR, Equetro, Carbatrol)," hanno contribuito ad alleviare il dolore alle mani e ai piedi di coloro che soffrono di questa malattia, gli stati medicinenet.com. Breunig e Wanner spiegano che di sostituzione enzimatica è sicuro. Negli studi clinici, di sostituzione enzimatica ha contribuito a stabilizzare la funzione renale e ridurre il dolore neuropatico. Ha inoltre contribuito con problemi cardiovascolari, stato Breunig e Wanner.
Expert Insight

enzimatica sostitutiva non può essere per tutti. Anche se alcuni studi hanno dimostrato gli effetti positivi, più ricerca deve essere fatto secondo Breunig e Wanner. Breunig e Wanner spiegano che saranno necessari lunghi periodi di cure per le persone con danno d'organo avanzato prima di ogni miglioramento o stabilizzazione si verifica. Essi affermano inoltre che "non ci può essere un punto del processo di danno d'organo oltre la quale terapia di sostituzione enzimatica non può invertire i danni ai tessuti esistenti o insufficienza d'organo ritardo nel breve termine." Questo significa che la diagnosi precoce della malattia è fondamentale.
Potenziale

di Ricerca per le cure continuare ogni giorno. Dal momento che questa è una malattia rara, è difficile raccogliere grandi numeri di pazienti per studi clinici. Breunig e Wanner spiegano che terapia di sostituzione enzimatica può essere efficace solo per brevi periodi di tempo. La sfida sarà quella di trovare le opzioni che sono a lungo termine. Secondo Breunig e Wanner, i ricercatori stanno cercando di concludere se sia o non sia possibile invertire i danni d'organo o se il loro obiettivo dovrebbe essere quello di prevenire semplicemente ogni futuro danno d'organo. Tuttavia Breunig e Wanner sono ottimisti: "Ulteriori opzioni di trattamento in futuro possono includere la terapia genica e substrato inibizione della sintesi, magari in combinazione con ERT [che potrebbe essere di grande aiuto]".