Cause di neurofibroma

Neurofibromi sono tumori composti da morbide escrescenze carnose del tessuto nervoso. E 'possibile per loro di influenzare ogni nervo del corpo, ma sono più comunemente associato con i nervi periferici - quelli al di fuori del cervello e del midollo spinale. In particolare, di solito coinvolgono il tessuto nervoso connettivo della pelle. Si sentono come piccoli grumi gommosi sotto la pelle. Di solito fanno la loro prima comparsa durante l'infanzia - in particolare durante l'adolescenza. Neurofibromi sono in genere benigne, ma in 3 per cento al 5 per cento dei casi, diventano maligne. Rapporto con Neurofibromatosi

Neurofibromi risultato di una condizione nota come neurofibromatosi di tipo 1 (NF1), che talvolta viene anche conosciuta come malattia di Von Recklinghausen. NF1 colpisce circa uno ogni 3.000 a 4.000 persone. Neurofibromas sono solo una delle caratteristiche di neurofibromatosi. Altri includono difetti ossei, patch tan o lentiggini sulla pelle (in particolare sotto l'ascella o inguine) e disturbi visivi. NF1 rappresenta circa il 90 per cento di tutti i casi di neurofibromatosi. Una forma molto più rara di neurofibromatosi, noto come tipo 2 (NF2), si traduce in neuromi nel cervello, causando la perdita dell'udito, mal di testa, vertigini e debolezza di fronte. Neurofibromi cutanei non sono tipicamente associati a NF2.
Ruolo dell'ereditarietà

Circa la metà di coloro che sono afflitti con neurofibromatosi eredita. NF1 è una malattia genetica autosomica dominante, il che significa che nei casi in cui il gene è ereditata, solo gene è richiesta da un genitore per trasmettere la malattia alla progenie. Così, un genitore che porta il gene ha una probabilità del 50 per cento di passarlo ogni volta che un bambino viene concepito.
Test genetici e Counseling

causa neurofibromatosi è una malattia ereditaria, la consulenza genetica è disponibile e consigliato per coloro che pensano che la loro prole potrebbe essere a rischio. Il cromosoma esatto con cui il gene NF1 è associata --- cromosoma 17 - è stata determinata, che facilita test per la malattia. Un esame del sangue può aiutare a determinare chi è portatore.
Non ereditato Neurofibromatosi

Dato che la metà di coloro che sviluppano neurofibromi ereditano la condizione, è ovvio che l'altra metà della popolazione colpiti dalla malattia non ha una storia familiare della malattia. In questi casi, spontanea mutazione genetica - una mutazione del materiale genetico degli spermatozoi o uova - è la causa. Differenziazione anomala e la migrazione delle cellule neurali possono verificarsi durante lo sviluppo dell'embrione, che avviene dal concepimento fino a circa l'ottava settimana di gravidanza. I genitori che hanno un bambino con neurofibromatosi, ma non hanno la condizione stessi hanno una probabilità molto piccola di avere un altro bambino con la malattia.
Trattamento

Non vi è alcun cura conosciuta per la neurofibromatosi, ma neurofibromi possono essere rimossi chirurgicamente o ridotta attraverso la radioterapia. Questo è più spesso considerato se la causa del dolore o deturpazione neurofibromi. Questi tumori sono spesso difficili da separare dalla struttura nervo stesso, in modo che quando la chirurgia è il corso di azione, può essere necessario rimuovere il nervo con il neurofibroma.