Sindrome del bambino Arlecchino

ittiosi è un gruppo di malattie della pelle genetica causata da mutazioni del gene . La malattia è di solito presente alla nascita e continua per tutta la vita di una persona . Sindrome del bambino arlecchino o ittiosi arlecchino , è una forma rara e di solito letale di ittiosi . Non esistono statistiche su quello per cento dei bambini sono nati con ittiosi arlecchino . Causa

Il gene ABCA12 , sul cromosoma 2 , dirige la produzione di proteine ​​necessarie per la crescita della pelle normale . Mutazione di questo gene è la causa di ittiosi arlecchino . Il gene è un autosomica recessiva . Per il bambino a essere colpiti e mostrare i sintomi , deve ottenere un gene da ciascun genitore . La maggior parte dei genitori sono portatori senza sintomi, che significa che hanno solo uno dei geni . Poiché entrambi i genitori di un bambino interessato ha il gene , fratelli pieni avere un quarto possibilità di avere esso , un quarto possibilità di non essere un vettore , e una metà probabilità di essere portatore . Fratelli non affetti hanno una probabilità due terzi di essere portatori . Tutti i bambini di una persona con ittiosi arlecchino saranno portatori . Se il loro partner è un elemento portante , la metà dei loro figli possono avere un gene da ciascun genitore e di essere colpiti , mentre l'altra metà può effettuare una sola copia del gene .

Sintomi

Questa mutazione rende il disco con scale di spessore della pelle . Il termine " arlecchino " significa avere una forma di diamante . L'hard pelle , spessa rende triangolo e piatti a forma di diamante . Occhi , naso, bocca e orecchie sono colpite , spesso tirando la bocca del bambino spalancata . Questa pelle dura non mantiene umidità , causando la disidratazione , e interrompe la capacità del corpo di regolare la temperatura . Si può anche fare movimento del torace e la respirazione difficile. I bambini di solito hanno microcefalia ( testa piccola ) e una faccia deforme . In sopravvissuti , alcuni hanno bassa statura e possono avere neurologiche , renali e anomalie polmonari.
Prognosi

La maggior parte dei bambini nati con la sindrome del bambino arlecchino utilizzato per morire rapidamente , entro due giorni , a causa di infezioni e altri problemi . Con il trattamento medico specializzato per controllare la temperatura , prevenire la perdita di liquidi e le infezioni , trattare le condizioni della pelle e fornire la terapia fisica , più bambini stanno sopravvivendo nell'infanzia e più a lungo . I sopravvissuti gettano la pelle dura e sviluppare ridimensionamento e altri sintomi cutanei su gran parte del loro corpo , che richiedono un trattamento permanente. Ci sono adolescenti sia negli Stati Uniti e Gran Bretagna che hanno vissuto oltre i previsti 14 anni e stanno facendo bene .
Testing

Se hai ittiosi arlecchino in famiglia o sospetti che il tuo bambino può avere , ottenere test genetici fatto prima della gravidanza , se possibile , per voi e il vostro partner . Se sei già incinta , il test può essere fatto in gestazione e decisioni prese in quel momento 23 settimane . Discutere le preoccupazioni con il medico e assicurarsi che il bambino è nato in un ospedale che è in grado ed è stato allertato per eventuali problemi .
Supporto e informazioni

L'unico a livello nazionale gruppo di sostegno e di informazione registrato negli Stati Uniti per la sindrome del bambino arlecchino è il primo .

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