Sintomi DMD

DMD , o distrofia muscolare di Duchenne , è una forma più grave di distrofia muscolare . E 'causata da un gene difettoso che è responsabile per le proteine ​​nei muscoli . A causa della natura di questo gene , DMD colpisce i maschi più delle femmine . Secondo il sito Medline Plus , circa uno su 3.600 neonati maschi è influenzato dalla condizione . DMD è caratterizzata da sintomi debilitanti che sono visibili dalla volta che un bambino è 6 . Le deformità

DMD ha un effetto diretto sull'attività fisica . Si indebolisce i muscoli e provoca alcuni di loro a guardare insolitamente grande , mentre altri sembrano piccoli e poco sviluppati . Questo crea problemi con i piedi , piedi e altro movimento fisico. In generale , un bambino affetto non inizia a camminare fino a dopo il tempo medio di attesa e il suo cammino sarà simile ondeggiante . Egli può cadere e avere scarso equilibrio . Egli spesso mostrano difficoltà a piedi o salire le scale . Nelle fasi successive della DMD , ci può essere una tendenza a camminare sulla punta delle dita dei piedi a causa di serraggio e l'infiammazione dei muscoli del polpaccio . Inoltre , iordosis , una condizione che causa deformità della parte bassa della schiena , può essere presente . Iordosis è indicato da una curva esagerata nella parte bassa della schiena , mentre in piedi o camminare .
Cardiomiopatia

cardiomiopatia , una malattia che provoca un ingrossamento del cuore , può essere un sintomo di DMD . La mancanza di distrofina , la proteina principale che i pazienti DMD sono carenti , fa sì che le fibre muscolari del cuore a indebolirsi. Appare generalmente in pazienti DMD nei primi anni dell'adolescenza , causando la morte nel 40 per cento dei pazienti . Cardiomiopatia non può presentare sintomi nelle fasi iniziali , ma come progredisce , vari segni mostrerà. Il paziente può avere gambe e piedi gonfi . Ci può essere l'eccesso di liquido nell'addome , causando un aspetto gonfio . Il cuore batte rapidamente e in modo irregolare . Il paziente può sentire le vertigini e stordimento . Inoltre , ci possono essere problemi respiratori acuti .
Altri sintomi

DMD pazienti possono sentirsi la stanchezza dovuta alla mancanza di forza muscolare . Negli stadi più avanzati della malattia , solitamente intorno a 12 anni , scorrevole potrebbe non essere più possibile , rendendo l'uso di una sedia a rotelle necessario . Patologie respiratorie , compresa la polmonite e aspirazione , possono sviluppare frequentemente. Alcuni pazienti DMD presentano tracce di ritardo . Inoltre , deformità scheletriche , come la scoliosi , possono sviluppare .