Quali sono i Genetics dietro osteoporosi ?

L'osteoporosi è una malattia degenerativa comune che causa le ossa fragili . Ci sono alcuni fattori di rischio genetici per l'osteoporosi , compresi cambiamenti nei geni che codificano per i recettori degli estrogeni e del collagene . Meccanismo

ossa sano equilibrio la loro continua perdita e guadagno di tessuto . In osteoporosi , la bilancia è spenta . La massa ossea diminuisce , le ossa diventano fragili e soggette a fratture . La colonna vertebrale e del femore ( osso della coscia) sono i siti di frattura più comuni.
Eredità

densità ossea , la più importante determinante della resistenza ossea , è una caratteristica ereditabile , con fattori genetici rappresentano fino al 80 per cento della sua varianza . Figlie di donne con osteoporosi hanno densità ossea più bassa e più alto rischio di fratture . Mentre molti fattori genetici influenzano turnover osseo , il contributo di ciascuno è piccola , quindi non c'è nessun singolo gene che causa l'osteoporosi .
Collagene

collagene di tipo I è un componente importante di ossa sane . Le variazioni nei geni per collagene di tipo I , COL1A1 e COL1A2 , sono associati con osteoporosi . Le persone con genotipo SS o SS COL1A1 sono quasi tre volte più probabilità di rompersi la loro colonna vertebrale rispetto alle persone con il genotipo SS .
Estrogen Receptor

donne in post -menopausa hanno bassi livelli di estrogeni e sono a maggior rischio di osteoporosi . Le donne con meno di 15 ripetizioni delle basi del DNA T e A (TA ripete ) in una particolare regione del loro gene ESR1 , che codifica per i recettori degli estrogeni , hanno tre volte il rischio rispetto alle donne con i numeri più alti di ripetizione .

Altri geni

variazioni nei geni IL6 , RIL e ITGB3 aumentano il rischio di osteoporosi . Tali modifiche potrebbero interagire con altri geni o fattori ambientali a influenzare il rischio di osteoporosi .