Test genetici per la sindrome di Marfan

sindrome di Marfan è una malattia che gli obiettivi e compromette i tessuti connettivi del corpo . Tessuti connettivi tenere il corpo insieme e fornisce una base per l'ulteriore crescita e sviluppo . Perché tessuti connettivi si trovano in tutto il corpo - nella pelle , il sistema scheletrico , i polmoni , il cuore e il sistema nervoso - una persona con sindrome di Marfan possono sentire gli effetti in tutto il suo corpo . La malattia è relativamente rara , che colpisce solo 1 ogni 5.000 o 10.000 persone indipendentemente dal sesso o etnia . La malattia è più comunemente ereditato . Le cause della sindrome di Marfan

La causa della sindrome di Marfan è una mutazione del gene difetto nella fibrillina - 1 , o FBN1 , gene . Questo gene sintetizza una proteina che è necessario per la produzione delle fibre elastiche presenti nel tessuto connettivo . Tale difetto diminuisce gli importi e la qualità di FBN1 che viene prodotto e depositato nel tessuto connettivo . Questo , a sua volta , porta ad una diminuzione del sostegno strutturale del tessuto nel suo complesso . Un gene difettoso FBN1 è solitamente tramandata ai figli , ma può verificarsi anche a seguito di una mutazione del gene durante la formazione di spermatozoi o ovociti .

Statistiche

la sindrome di Marfan è una malattia relativamente rara . Secondo il March of Dimes , circa il 75 per cento delle persone con diagnosi di malattia ereditato la mutazione che causa da un genitore . Solo un quarto dei casi di sindrome di Marfan sono il risultato di una nuova mutazione genica . Le probabilità di un genitore di trasmettere la malattia a qualsiasi prole sono 50-50 , nel caso in cui nessuno dei genitori ha la mutazione , solo 1 ogni 10.000 bambini nati avranno la sindrome di Marfan

Sintomi di . sindrome di Marfan

Anche se la sindrome di Marfan è una malattia che le persone nascono con una diagnosi di sindrome di Marfan non viene comunemente fatta fino a tardi nella vita . Mentre le persone colpite hanno un difetto nel medesimo gene FBN1 , il difetto specifico varia , e, come tale , in modo da le caratteristiche espresse in coloro che sono colpiti . La gravità degli effetti da sindrome di Marfan varia , con alcuni pazienti che hanno solo sintomi lievi . Gli effetti della progressione della malattia con l'età in tutti i casi .

Genere, una persona con sindrome di Marfan sarà abbastanza alto e snello , con lunghe appendici e le articolazioni sciolte . Si potrebbe vedere anche altre anomalie scheletriche tra cui un volto che è lunga e stretta sproporzionato , scoliosi della colonna vertebrale e un tetto arcuato della bocca .

Sintomi oculari possono includere dislocazione delle lenti , distacco della retina , ad insorgenza precoce glaucoma , miopia e cataratta . La maggior parte delle persone con sindrome di Marfan esperienza anche anomalie del cuore e del sistema circolatorio , tra cui la dilatazione aortica. Con questa anomalia , il rischio di dissezione aortica o rottura è molto superiore tra le persone senza questa condizione e può causare problemi cardiaci gravi o morte improvvisa . Soffi cardiaci sono comuni anche .

Problemi del sistema nervoso comprendono un progressivo indebolimento della dura , il materiale circostante la colonna vertebrale . Ciò può causare dolore , intorpidimento e debolezza degli arti inferiori . Le persone con sindrome di Marfan possono anche sperimentare disturbi del sonno come il russare o apnea del sonno o avere la pelle o problemi addominali , quali smagliature ( senza variazione di peso ) o di ernia inguinale .
Test genetici e diagnosi

non esiste un test specifico per la sindrome di Marfan . Un medico o un genetista possono basarsi su un esame fisico , la storia clinica di un paziente o di semplice osservazione per diagnosticare la malattia . Il test genetico per la sindrome di Marfan può anche essere eseguita . Non si dovrebbe presumere che si ha la sindrome di Marfan , semplicemente perché la malattia è esistita nelle generazioni precedenti.

Test genetici viene utilizzato al meglio dopo la diagnosi clinica , con la speranza di determinare il difetto specifico per il gene FBN1 . Questo può anche aiutare a determinare se altri membri della famiglia hanno la stessa condizione . Il test genetico è costoso e richiede tempo e non può fornire più informazioni per i pazienti e le loro famiglie . Per questo motivo , non è la via primaria di diagnosi per la maggior parte dei professionisti medici.
Trattamento e la sindrome di prognosi

Marfan colpisce molte parti del corpo . Come tale , la maggior parte dei trattamenti per questo centro disturbo sul trattamento dei singoli condizioni causate dalla malattia . Una persona con sindrome di Marfan probabilmente avrà diversi medici seguito il suo caso e fornire il trattamento . Cura dovrebbe venire da specialisti in qualsiasi area , con l'accento posto sulla mitigare i sintomi della malattia e sulla cura preventiva .

Mentre non vi è alcuna cura specifica per la sindrome di Marfan , la diagnosi precoce consente tempo per garantire una più esito positivo . L'aspettativa di vita di una persona con sindrome di Marfan non è diverso da quello di una persona senza la condizione . La chiave per vivere bene con la sindrome di Marfan è la diligenza e la manutenzione proattiva .