Le mutazioni della malattia di Krabbe

malattia di Krabbe è una malattia genetica estremamente rara che causa la distruzione del sistema nervoso . Essa colpisce generalmente i bambini , di solito conseguente morte prima dei 2 anni di età . La malattia è causata da una mutazione genetica e non ha cura conosciuta , anche se i trattamenti clinici sono stati un po ' di successo. Circa uno ogni 100.000 bambini nati negli Stati Uniti è affetto da questa malattia . Malattia di Krabbe è causata da una mutazione genetica . Entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato per tramandarlo ai loro figli . Malattia geni

Krabbe è il risultato di una mutazione nel gene galattosilceramidasi , che si trova sul cromosoma 14 . Questo gene aiuta nella produzione di un enzima che utilizza l'acqua per abbattere galattolipidi , un tipo di grasso , trovato nei reni e, soprattutto , il cervello . Questo enzima è anche elemento vitale in mielina , che è un rivestimento che aiuta a proteggere le cellule nervose che sono fondamentali per il corretto funzionamento del sistema nervoso .
Mutazione

sono più di 70 mutazioni nel gene GALC che sono noti per causare la malattia di Krabbe . Un tipo di mutazione è l'aggiunta di DNA indesiderato , o coppie di basi , nel gene GALC . Altri includono l'eliminazione di coppie di basi del tutto o la sostituzione di una coppia di basi con una coppia di basi difettoso . Una delle mutazioni più comuni è l'eliminazione di una sezione del gene GALC . A causa di queste mutazioni , le galattolipidi che contribuiscono a formare la mielina non possono abbattere correttamente , con conseguente funzione dei nervi e del cervello anormale .

Sintomi

neonati che hanno ereditato la mutazione genetica che causa la malattia di Krabbe genere non visualizza alcun sintomo per i primi mesi di vita . Tuttavia, prima di sei mesi , i bambini con la malattia mostreranno rigidità nei loro corpi . Un temperamento difficile, è stato osservato in casi di Krabbe di , così come la difficoltà di mangiare , convulsioni , febbre , vomito e funzioni motorie sottosviluppati . Anche se raro, la malattia di Krabbe è stato anche conosciuto per colpire gli adulti . I sintomi possono variare da perdita della vista , paralisi totale e l'incapacità di pensare con chiarezza .
Trattamento

trattamento per la malattia di Krabbe è ancora un processo di apprendimento . Nei casi di mutazione GALC infantile o malattia di Krabbe , non si può fare molto se non per rendere il bambino più confortevole possibile , come ad esempio i farmaci sequestro e tubi di alimentazione . Tuttavia, il trattamento per alcuni bambini non ancora che mostrano sintomi di Krabbe ha dimostrato di essere un po ' di successo . Midollo osseo o di cellule staminali trapianti possono essere eseguiti sui bambini che hanno avuto una diagnosi prenatale di malattia di Krabbe . Questo può rallentare gli effetti della malattia , ma questi interventi non sono sempre riuscito .
Prognosi

malattia di Krabbe è di solito fatale prima dell'età di 2 nella maggior parte dei neonati . Nel 1997 , Buffalo Bills quarterback Jim Kelly e sua moglie ebbero un figlio , Hunter , nato con la malattia di Krabbe . Morì nel 2005 a 8 anni di età, ed è stata considerata la più lunga bambino vivo diagnosticata la malattia infantile di Krabbe . I bambini che sviluppano Krabbe sono anche una piccola possibilità di sopravvivenza , di solito muore entro un paio di anni dopo la diagnosi . Sviluppo Adulto di Krabbe della partita è anche di solito fatale , ma le persone con la malattia di solito vivono circa 2-7 anni dopo la diagnosi .