Come è PKD Ereditato

? Malattia del rene policistico o PKD , è una comune malattia ereditaria genetica in cui grandi cisti si sviluppano nei reni , causando la perdita della normale funzione nel tessuto renale. Questa perdita di tessuto normale può portare ad insufficienza renale . Reni normalmente funzionanti sono essenziali per la salute . Geni anormali
PKD è stata collegata a geni mutati

mutazioni nei geni PKD1 , PKD2 e PKHD1 sono collegati a PKD . Si pensa che solo PKD1 o PKD2 devono essere mutato in una persona per lui o lei a sviluppare PKD .
Autosomica dominante

Ci sono due copie di ogni gene in ogni cellula . I geni producono proteine ​​. Dominante autosomica significa che solo una copia del gene deve essere mutato o anormale affinché malattia si sviluppi . I geni sono ereditati dai genitori . Così, se un genitore ha un gene mutato , c'è un uno su due chance di un bambino in via di sviluppo PKD .

Autosomica recessiva

individui che hanno autosomica recessiva PKD hanno spesso reni anomali prima di nascere . Essi hanno anche altri problemi medici . Autosomica recessiva PKD richiede un gene difettoso da ottenere da entrambi i genitori . Pertanto , un individuo con un gene difettoso sarà un vettore per PKD ma non mostrano segni clinici. Un gene per data , PKHD1 , è stata associata con autosomica recessiva PKD .
Spontaneo Mutazione

Dieci per cento dei casi di PKD non hanno alcun legame familiare . La mutazione può avvenire spontaneamente .