Sindrome di Crouzon e malattie cardiache congenite

Sindrome di Crouzon , conosciuta anche come Sindrome di Crouzon , potrebbero avere qualche relazione con malattia cardiaca congenita . Il difetto genetico che causa teschio deforme e delle ossa facciali nei neonati e nei bambini può essere contenuto negli stessi geni che regolano lo sviluppo del muscolo cardiaco durante lo sviluppo del bambino nel grembo materno . Anche se non tutte le cardiopatie congenite è causata dalla genetica , le persone con sindrome di Crouzon possono beneficiare di esami cardiaci . Causa la Sindrome

Sindrome di Crouzon Crouzon una condizione chiamata craniosinostosi in cui le ossa che formano quella miccia cranio insieme prematuramente . I bambini nati con la sindrome di Crouzon tendono ad avere sporgenti , occhi sbarrati , fissi , una mandibola prominente e un piccolo naso tipicamente indicato . Essi possono anche soffrire di problemi di udito . Alcuni dei bambini visualizzare questi sintomi alla nascita , mentre altri li sviluppano nei primi anni come il cranio e le ossa facciali crescere.

Cause della Sindrome di Crouzon

Crouzon risultati Sindrome da informazioni errate su due specifici geni chiamati geni del recettore del fattore di crescita dei fibroblasti ( FGFR ). Un bambino può ereditare il gene difettoso , o il gene può semplicemente mutare ( cambiare) da solo. Dato che il gene deve essere presente in una sola i genitori a passare su al bambino , chi soffre di sindrome di Crouzon affrontare una probabilità del 50 per cento dei loro figli che porta la stessa mutazione .
Cardiaca congenita malattia

malattia cardiaca congenita si riferisce a qualsiasi condizione anormale del cuore presenti alla nascita . Come si forma una baia nel grembo materno , il suo cuore si sviluppa da una semplice struttura tubolare in familiarità muscolo quattro camere . Secondo la Mayo Clinic , difetti cardiaci tendono a verificarsi tra 22-28 giorni dopo il concepimento . Problemi cardiaci congeniti possono andare a scoprire o meno per molti anni . Anche se la condizione risponde al trattamento durante l'infanzia , può peggiorare più tardi nella vita , che richiede ulteriore attenzione medica .

Cause di malattie cardiache congenite

i motivi di tali difetti , mentre insufficientemente compreso , sembrano comprendere la genetica , la salute della madre , o la presenza di alcuni farmaci nel sangue . Pazienti con sindrome di Down hanno spesso il cuore difettosi , come fanno coloro che mancano completo " programmazione" genetica sul loro cromosoma 22 . Le donne incinte con una storia di diabete o rosolia , o che usare alcool , il litio anti-depressivo , o il farmaco acne Accutane , può rischiare di passare difetti cardiaci ai loro figli .
Possibile collegamento

Mentre i ricercatori non hanno dimostrato un legame tra la sindrome di Crouzon e le malattie cardiache congenite , alcuni casi di studio indicano che un tale collegamento può esistere . Il Centro Cuore tedesca ha riferito che la ricerca sugli animali dimostra qualche indicazione che i geni FGFR che influenzano la sindrome di Crouzon possono anche svolgere un ruolo nello sviluppo del cuore . Lo stesso rapporto ha dato l' esempio di una donna con sindrome di Crouzon che hanno richiesto un intervento chirurgico per chiudere un difetto cardiaco congenito , e ha raccomandato che chi soffre di sindrome dovrebbero ricevere degli esami cardiaci .