Qual è l'eredità di nanismo

? Nanismo è un termine generale che descrive disturbi conseguente bassa statura . Ci sono diversi disturbi che possono causare il nanismo , non tutti sono geneticamente ereditati . La maggior parte delle persone affette da nanismo condurre una vita normale con il minimo eventuali problemi di salute. Tipi

Non tutte le forme di nanismo sono causati da malattie genetiche . Nanismo può derivare dalla produzione di ormone della crescita insufficiente , una ghiandola a basso funzionamento dell'ipofisi o altre carenze nel sistema endocrino . Una delle forme più comuni di nanismo è acondroplasia : Questo è un disordine ereditario che influenza la formazione di cartilagine delle ossa lunghe del corpo . Circa il 70 per cento di nanismo è acondroplastico . Una persona con nanismo acondroplastico ha una testa e il tronco di dimensioni normali , ma gli arti sproporzionatamente dimensioni .
Inheritance

Ci sono 46 cromosomi nel genoma umano . I cromosomi sono disposti in 23 coppie , ogni coppia contiene i geni duplicati o alleli che codificano per un tratto specifico, come il colore degli occhi o la struttura dei capelli . Le prime 22 coppie di cromosomi sono chiamati autosomi . L' ultima coppia contiene il cromosomi sessuali --- X o Y --- e determina il sesso dell'individuo . Nanismo acondroplastico viene ereditata con modalità autosomica dominante , in questo caso , " dominanza " è solo un termine che descrive una modalità di trasmissione in cui un gene può sopprimere l' espressione dell'altro nella coppia allelica . Questo significa che un gene nanismo acondroplastico è sufficiente a causare il disturbo .

Effetti

l'ottanta per cento delle persone affette da nanismo acondroplastico provengono da genitori di altezza media . Loro disturbo è il risultato di una nuova mutazione genetica nel gene chiamato il fattore di crescita dei fibroblasti recettore 3 ( FGFR3 ) . Il gene FGFR3 è responsabile della regolazione della crescita delle ossa lunghe come il femore e omero .

L'altro 20 per cento delle persone affette ereditano il gene FGFR3 da uno o entrambi i genitori . Un bambino con due genitori affetti ha una probabilità del 50 per cento di ereditare entrambi i geni , una probabilità del 25 per cento di ereditare un gene e una probabilità del 25 per cento di non ereditare il gene mutato affatto . Se entrambi i geni FGFR3 sono ereditati dal bambino , gravi problemi di midollo di sviluppo possono derivare . Questi problemi di solito sono così gravi che il bambino è nato morto o muore poco dopo la nascita a causa di insufficienza respiratoria .
Problemi di salute

Se solo un gene nanismo è ereditato , ci è una grande probabilità che il bambino condurre una vita sana e normale . Tuttavia, alcune persone affette da nanismo acondroplastico possono ancora avere problemi di salute . Problemi come il mal di schiena , swayback , gambe arcuate , obesità , otiti ricorrenti , apnea e altri problemi respiratori sono i più comuni .
Prevenzione

Non c'è alcun modo per impedire acondroplasia poiché la mutazione può avvenire spontaneamente in figli di genitori di medie dimensioni . La consulenza genetica è attualmente l'unico mezzo utilizzato per affrontare il disturbo . I genitori affetti da nanismo acondroplastico , così come i genitori il cui bambino ha sviluppato la mutazione , sono offerti consulenza genetica per aiutare a prendere decisioni sulla pianificazione familiare e conoscere la cura dei bambini con malattie genetiche .