Perché è cariotipo una maggiore attività in Genetica Medica

? Cariotipo è una delle principali attività in genetica medica perché permette una visualizzazione rapida di anomalie cromosomiche più comuni . Mentre molte malattie genetiche richiedono test approfonditi per verificare la presenza e l'estensione della malattia , cariotipo comporta un quadro di cromosomi di un paziente per identificare cromosomi in più , mancanti o malformati . La maggior parte cariotipo avviene mentre un bambino è ancora nel grembo materno . Tuttavia, i medici possono raccomandare cariotipo per neonati, bambini o adulti . Perché un medico può raccomandare Karyotyping

Il genoma umano possiede 22 coppie di cromosomi autosomici e 1 coppia di cromosomi sessuali XX --- per una ragazza e XY per un ragazzo . Uno dei più noti anomalie cromosomiche , sindrome di Down , detta anche trisomia 21 , è anche il motivo più comune per avere cariotipo eseguito . Donne 35 anni e anziani hanno rischi significativamente più elevati di dare alla luce un bambino con sindrome di Down . Donne o uomini che sono stati precedentemente diagnosticati con un cromosoma legate anomalia sesso come tripla X o XYY potrebbero voler sapere se il loro bambino ha la stessa condizione . Un bambino può nascere con una o più delle caratteristiche facciali caratteristici o altri sintomi legati ad una anomalia cromosomica .
Come cariotipo viene eseguita

Un campione di sangue , midollo osseo , liquido amniotico o placenta viene trattata in un laboratorio per indurre la mitosi o la divisione cellulare . Una volta che la popolazione cellulare raggiunge una dimensione predeterminata , un'applicazione di colchicina arresta la divisione cellulare in metafase , una fase di divisione cellulare in cui i cromosomi formano e diventano visibili al microscopio . Un tecnico scatta una foto di una cella con i cromosomi più chiaramente visibili , allarga la fotografia , ritaglia i singoli cromosomi e li organizza in base alle dimensioni e coppie .
Cosa impari

Dopo un cariotipo è montato , un tecnico , medico o consulente genetico identifica cromosomi extra, cromosomi mancanti , cromosomi anormalmente lunghe o corte o altri cambiamenti di aspetto cromosomico . Il tipo e la posizione di una anomalia cromosomica predice la malattia . Ad esempio, un singolo cromosoma X senza X accompagnamento o Y comporterà ragazza con la sindrome di Turner . Un bambino con due o più cromosomi X e un cromosoma Y sarà un ragazzo con la sindrome di Klinefelter . I bambini con trisomia dei 13 cromosomi hanno la sindrome di Patau , e bambini con trisomia dei 18 cromosomi avere la sindrome di Edwards.

Considerazioni

I test effettuati sui bambini non ancora nati sono chiamati amniocentesi e prelievo dei villi coriali ( CVS ) . Amniocentesi prevede l'inserimento di un ago attraverso sull'addome della madre e attraverso la placenta al fine di estrarre un campione di liquido amniotico che circonda il bambino . CVS utilizza anche un ago inserito attraverso l'addome o della cervice , ma campioni un piccolo pezzo di placenta . CVS produce cariotipo accurato prima della gravidanza , ma comporta un rischio maggiore di aborto spontaneo . Gli effetti collaterali di entrambe le forme di prelievo includono lieve sanguinamento vaginale , crampi e perdite di liquido amniotico . Si dovrebbe discutere le opzioni e dei rischi con il vostro medico prima di partecipare ad entrambi i test.
Consulenza genetica

consulenti genetici sono appositamente formati per aiutare a interpretare i risultati di un cariotipo prova e prendere decisioni informate per quanto riguarda il futuro della vostra gravidanza o la cura di voi stessi o il vostro bambino . Come altre malattie , quelle prodotte da anomalie cromosomiche variare da lieve a grave , non solo tra le malattie, ma anche tra chi soffre della stessa malattia . Visita della National Society of Genetic Consulenti per individuare uno nella vostra zona ( vedi risorse) .