Malattie neuromuscolari genetiche

malattie neuromuscolari genetiche sono passati da uno o entrambi i genitori a loro progenie (trasferimento autosomica ) o da madre a figlio ( X - linked) e causare danni ai nervi , con conseguente debolezza , atrofia ( spreco ) e /o di spasticità muscoli . Distrofia Muscolare di Duchenne ( DMD )

DMD ( uno dei nove tipi ) è una malattia dei muscoli volontari con esordio nella prima infanzia e di debolezza e atrofia muscolare , alla fine compreso il cuore e la respirazione muscoli, causando la morte per prima età adulta .
distrofia muscolare miotonica ( MMD )

MMD ha una forma grave pericolo di vita infanzia - insorgenza e una forma ad insorgenza nell'età adulta più mite caratterizzato da difficoltà rilassando i muscoli delle mani e progressiva debolezza in faccia , le braccia e le gambe .
Atrofia Muscolare Spinale ( SMA )

sintomi variano da SMA grave con dall'infanzia - insorgenza di mite con insorgenza nell'età adulta . Nervi motori degenerare , causando atrofia muscolare . I neonati sono deboli e zoppicare con fatica succhiare e piangere .
Ereditaria motoria - sensoriale Neuropatia , tipo I ( HMSN - I)

HMSN -I ( più comune di sette tipi ) provoca la perdita della guaina mielinica del nervo e rallentato la conduzione sia di nervi motori e sensoriali con esordio da 10 anni e scarso equilibrio , circolatorio compromissione della parte inferiore delle gambe , debolezza muscolare , dita a martello e alto arco .

infantile - Onset crescente paralisi spastica Ereditaria ( IAHSP )

IAHSP provoca danni ai nervi motori con paralisi spastica che inizia nei piedi e le gambe e crescente ad altri muscoli con esordio a circa due anni e crescente debolezza e incapacità di camminare , parlare e deglutire l'adolescenza .