Malattie genetiche Sulla base del Amish

Gli Amish sono un gruppo che vive prevalentemente nella campagna della Pennsylvania e Ohio , che sono ben noti per il loro modo di rifiutare le comodità e la cultura moderni per un tradizionale , off- grid l'esistenza . La loro cultura è profondamente isolazionista , con le famiglie , piuttosto che stranieri , che costituiscono le comunità Amish . Per questo motivo , il patrimonio genetico Amish è piccola , con piccole variazioni . Isolamento dal mondo esterno ha portato alla proliferazione di geni responsabili di alcune patologie genetiche tra gli Amish . SIDS

Sudden Infant Death Syndrome ( SIDS ) , che causa la morte improvvisa e inaspettata di un lattante altrimenti sano , è una condizione che può colpire qualsiasi popolazione . Tuttavia , le popolazioni Amish soffrono morti di SIDS a tassi superiori rispetto alla popolazione generale . Gli scienziati hanno individuato una mutazione del gene sul cromosoma 6 che i bambini Amish che ottengono SIDS hanno. Il gene , chiamato TSPYL , sembra " agire come un interruttore della luce . " Quando si spegne , i bambini tendono a morire di SIDS . Questo è importante non solo per il trattamento di pazienti Amish , ma è un indizio per la ricerca SIDS nel suo complesso. Sindrome
di Cohen Sindrome

di Cohen è una malattia genetica estremamente rara caratterizzata dai ritardi nello sviluppo , ritardo mentale , teste piccole e caratteristiche facciali . Gran parte delle 100 persone nel mondo che hanno Cohen si trovano nella popolazione Amish dell'Ohio , che ha più di una dozzina di individui con Cohen . Ancora più casi sono ricordati nella comunità , ma non sono ufficialmente diagnosticati perché gli individui sono morti . Sindrome di Cohen nel Amish dimostra come i matrimoni misti all'interno di una piccola popolazione può portare a una proliferazione di malattie genetiche rare .
Crigler -Najjar Sindrome

Crigler -Najjar Sindrome è un'altra malattia genetica estremamente rara , con solo circa 100 casi conosciuti in tutto il mondo , il 20 per cento dei quali si vedono nella Pennsylvania Amish . Gli individui con questo disturbo non possono abbattere alcuni prodotti di scarto nel sangue , con conseguente tossicità sangue . Questo può portare a danni cerebrali e la morte per i suoi malati . Non esiste una cura , ma il trattamento consiste nell'esporre il paziente a brillanti luci blu per 10 a 12 ore al giorno . Non solo è costoso , ma è impossibile mantenere in comunità Amish , che non hanno energia elettrica .