Cromosoma Anomalie e consulenza genetica

Anomalie cromosomiche causare una varietà di malattie comunemente noto . Mentre alcune malattie sono il risultato della divisione cellulare difettoso , altre malattie sono ereditate . Le persone che hanno una malattia cromosomica o hanno una storia familiare di malattie cromosomiche possono voler chiedere una consulenza genetica prima o durante la gravidanza . Cellule anomalie cromosomiche

umani possiedono 23 coppie di cromosomi che si dividono durante la meiosi per creare gameti ( spermatozoi o uova ) con 23 singoli cromosomi . I cromosomi sono al loro più vulnerabili durante questa forma di divisione cellulare . Problemi durante la divisione cellulare includono la cancellazione , la duplicazione , l'inversione o la traslocazione di piccole sezioni di materiale genetico su un singolo cromosoma . Inoltre , la coppia di cromosomi non può separarsi , causando una trisomia , o tre dello stesso cromosoma , in embrione risultante .

Cromosomiche comuni malattie

risultati Sindrome di Down da una trisomia del cromosoma 21 . Prader - Willi deriva da una delezione sul cromosoma 15 . Femmine nate con un solo cromosoma sessuale invece di due sono diagnosticati con sindrome di Turner .
Consulenza genetica

consulenti genetici interpretare le informazioni genetiche prese da entrambi i genitori e /o il feto . Hanno anche prendere in considerazione l'età materna , dal momento che la sindrome di Down si verifica più frequentemente nelle donne di età superiore ai 35 anni. Prima del concepimento , il vostro consulente genetico in grado di identificare eventuali anomalie cromosomiche e di offrire consigli su concepimento e offrire gruppi di sostegno . Post - concepimento il consulente può spiegare opzioni per la cura del bambino o interruzione della gravidanza .