Come riconoscere i sintomi della sindrome di Russell -Silver

Sindrome di Russell -Silver , conosciuta anche come sindrome di Silver è una malattia genetica che è presente dalla nascita . La causa per la maggior parte dei casi è sconosciuta agli operatori sanitari ma circa il 7-10 % delle persone con questo disturbo hanno un difetto genetico chiamato disomia materna ( UPD ) . Questo difetto è nel cromosoma 7 e di solito non è una storia familiare della sindrome . Cose che ti serviranno
un medico con esperienza nella diagnosi di malattie genetiche

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Come riconoscere i sintomi della sindrome di Russell -Silver
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Quando un bambino è nato , i primi segni possono includere basso peso alla nascita e una netta differenza nella lunghezza degli arti su ogni lato del corpo .
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Come il bambino sviluppa , si può notare più lento di crescita media , corte braccia e gambe e breve altezza in generale .
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caratteristiche facciali comprendono una larghezza testa normale , ma la fronte è notevolmente più ampio rispetto al mento , facendo apparire il viso triangolare .

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Le dita delle mani e dei piedi possono essere colpiti . I mignoli possono curva verso l'interno verso l'anulare e tutte le dita delle mani e dei piedi sono stubbier rispetto alla media .
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nota la comparsa di caffè segni colorati sulla pelle .
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internamente , i pazienti spesso hanno vari disturbi renali, reflusso acido , l'invecchiamento delle ossa in ritardo e difficoltà di deglutizione .
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Mentalmente , alcuni pazienti hanno più lento rispetto alla capacità media di apprendimento .
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Se ritieni che il tuo bambino ha la sindrome di Russell-Silver , il medico farà di zucchero nel sangue , la crescita delle ossa e test cromosoma con normale esame fisico.