Come identificare malattie genetiche attraverso Cariotipo

poche parole, un cariotipo è una foto di cromosomi di una persona . Questa immagine può aiutare i ricercatori e gli operatori sanitari determinare se una persona ha o intende sviluppare una malattia genetica . Le informazioni sulle malattie genetiche sono memorizzate nei nostri cromosomi . Un cariotipo senza indicazione di malattie genetiche avrà 46 cromosomi , di cui 22 coppie di autosomi e due cromosomi sessuali , che determinano il sesso di una persona. Eventuali anomalie nei cromosomi possono essere un'indicazione di una malattia genetica . Istruzioni
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ricercatori iniziano il cariotipo per primo isolando e colorazione cromosomi e quindi ponendole sotto un microscopio .
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Attraverso il microscopio , si scatta una foto . L'immagine deve essere tagliato , separando i singoli cromosomi .
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I cromosomi sono poi riorganizzate in base alle dimensioni dal più grande al più piccolo .
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medico professionale, noto come citogenetista poi esamina i cromosomi riarrangiati e cerca anomalie , come troppi , troppo pochi , pezzi mancanti , o pezzi mescolati . Ad esempio , un cariotipo che ha tre copie del cromosoma 21 presenta uno di troppo . Quella persona avrebbe la malattia genetica nota come sindrome di Down o trisomia 21 .