segni e I sintomi della malattia di Pompe

La malattia di Pompe è una condizione genetica che indebolisce i muscoli del corpo . Essa colpisce principalmente i muscoli del cuore . Si trova in qualsiasi fase della vita , ma è più comune nei bambini appena nati o persone nel loro 30s o 40s . Malattia di Pompe è normalmente diagnosticata usando una serie di test enzimatici e di reazione chimica . Si è trattata da un team di specialisti di ogni cercando di aiutare il corpo a ritrovare la capacità di controllare i muscoli del corpo . Fatica

malattia di Pompe progredisce, i muscoli di organi come il cuore e il fegato diventano più deboli e sono meno in grado di fare il loro lavoro . Quando questo accade , la persona può iniziare a sperimentare sintomi quali grave affaticamento e possono non essere in grado di impegnarsi in qualsiasi tipo di esercizio a tutti. La persona ha una sensazione generale di sonnolenza tutto il giorno , e può anche avere difficoltà a respirare , se non sono in piedi o seduto dritto su una sedia .

Sintomi come
Infant

malattia di Pompe può cominciare a svilupparsi in un bambino appena nato , ed i sintomi sono di solito associati con lo sviluppo. Il bambino può mostrare una mancanza di appetito , essi sperimenteranno poco o nessun aumento di peso , ei loro muscoli non possono sviluppare correttamente lasciando le membra deboli . Lo sviluppo dei muscoli del collo può anche essere influenzato e il bambino potrebbe non essere in grado di tenere la testa in proprio .
Sintomi muscolari

persona può notare che la malattia di Pompe progredisce lentamente. I loro muscoli possono iniziare a diventare debole , e possono avere difficoltà a sostenere il proprio peso . Possono verificarsi problemi a camminare , e possono anche trovare molto difficile salire le scale o anche stare da una posizione seduta . I muscoli delle gambe possono diventare così deboli che non sono in grado di camminare senza cadere frequentemente.
Sintomi Spine

Come i muscoli del corpo continuano a indebolirsi con l'inizio della malattia di Pompe , la colonna vertebrale può essere in grado di sostenere adeguatamente il peso del corpo . Ciò causerà una curvatura della colonna vertebrale , che può anche portare a dolore estremo quando la persona cerca di stare in piedi o camminare .
Sintomi respiratori

Una persona affetta da malattia di Pompe possono verificarsi attacchi prolungati di problemi respiratori , tra cui infezioni respiratorie frequenti che sembrano verificarsi per nessun motivo . Il respiro di una persona può diventare affannoso , e possono verificarsi frequenti attacchi di vertigini e svenimenti .